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抽搐，家族性发热，6细胞遗传学定位：18p11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-15,400,000有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白，33-KD； VAP33HGNC 批准的基因符号：VAPA细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）...

颅缝早闭，异位性有证据表明 trigonocephaly-1（TRIGNO1） 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因（136350） 杂合突变引起的。▼ ...

细胞遗传学定位：18p11.23 基因组坐标（GRCh38）：18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 PSOR...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...

脯氨酸合成酶共转录，细菌，同源物；PROSCHGNC 批准的基因符号：PLPBP细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:37,762,54...

双相情感障碍，早发； BPEO细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...

HGNC 批准的基因符号：CLUL1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）▼ 说明C...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

SEH1，酵母，同源物；SEH1SEC13 样蛋白；SEC13LHGNC 批准的基因符号：SEH1L细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1；ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1；NLZ1HGNC 批准的基因符号：ZNF703细胞遗传学位置：8p11.2...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

米尔等人（2005）报道了一个近亲的巴基斯坦家庭，其中 9 名成员患有严重的神经感觉性耳聋的语前非综合征形式。▼ 测绘通过全基因组连锁分析，然后在一个患有非综合征...

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