血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白,A 族,成员 2; PLEKHA2
串联 PH 域蛋白 2;TAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,901,346-3...
串联 PH 域蛋白 2;TAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,901,346-3...
序列相似性家族38,成员B; FAM38BHGNC 批准的基因符号:PIEZO2细胞遗传学位置:18p11.22-p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号:FAM210A细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:1...
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号:AFG3L2细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,328,944-1...
酰基丙二酰缩合酶; AMAC酰基丙二酰缩合酶1-样2; AMAC1L2HGNC 批准的基因符号:SLC35G5细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
HGNC 批准的基因符号:CHRNA6细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,752,620-42,768,786(来自 NCBI)...
WHSC1L1 基因; WHSC1L1此条目中涉及的其他实体:包含 NSD3/NUP98 融合基因HGNC 批准的基因符号:NSD3细胞遗传学位置:8p11.23...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号:GPAT4细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:41,578...
凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征(伴有智力低下和指尖异常的小头畸形)是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因(604124...
DICKKOPF,爪蟾,同源物,4HGNC 批准的基因符号:DKK4细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,374,063-42,3...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
PGAP5HGNC 批准的基因符号:MPPE1细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:11,882,622-11,908,317(来自...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2; CTAGE2,包括HGNC 批准的基因符号:CTAGE1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
HGNC 批准的基因符号:TACC2细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:121,989,163-122,254,542(来自 NC...
复合体 I,线粒体呼吸链,24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFV2细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,102,6...
DDX2BHGNC 批准的基因符号:EIF4A2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,783,577-186,789,897(来自...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
FERTILIN,β; FTNBPH30HGNC 批准的基因符号:ADAM2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:39,743,735-...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
有证据表明,伴有上睑下垂和腭咽功能障碍的先天性面瘫(FPVEPD) 是由染色体 18p11 上 TUBB6 基因(615103) 的杂合突变引起的。据报道,就有这...
HGNC 批准的基因符号:VDAC3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,391,880-42,405,937(来自 NCBI)▼...
转录因子 IIE,β 亚基TFIIE,β 亚基; TF2E2HGNC 批准的基因符号:GTF2E2细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,...
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...