家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧, 4; ENFL4
家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体:癫痫发作、良性家族性婴儿,6 ,包括在内;BFIS6,包括惊厥,良性家族性婴儿,6,包括;BFIC6,...
家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体:癫痫发作、良性家族性婴儿,6 ,包括在内;BFIS6,包括惊厥,良性家族性婴儿,6,包括;BFIC6,...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 18NUDIX 图案 18MuT 同源物 3; 甲基TH3HGNC 批准的基因符号:NUDT18细胞遗传学位置:8p21.3 基因...
端粒相关同源基因蛋白 1; TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号:HMBOX1细胞遗传学位置:8p21.1-p12 基因组坐标(GRCh38):8:28,8...
SH2A蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 38; PPP1R38HGNC 批准的基因符号:SH2D4A细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:19...
腓骨肌萎缩症神经病,2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症(CMT2E) 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因(NEFL; 162280) 杂合突变引...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征(JHS) 是由染色体 8p21 上的 E...
抽搐,良性家族性婴儿,1;BFIC1细胞遗传学定位:19q 基因组坐标(GRCh38):19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...
8 号染色体开放解读码组 20; C8ORF20HGNC 批准的基因符号:REEP4细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,138,0...
PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体:含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号:PNOC细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1B蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,β 亚型蛋白质磷酸酶 2C,β 同工酶,以前; PP2CB,以前HGNC 批准的基因符号:PPM1B细胞遗...
温度敏感性补充,细胞周期特异性,tsBN51; BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号:POLR3D细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学定位:8p21.1-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:27,500,001-72,000,000有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...
核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...
NIXHGNC 批准的基因符号:BNIP3L细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:26,383,053-26,413,126(来自 NCB...
PAHX染色体连锁蛋白 1; PAHXAP1KIAA0273HGNC 批准的基因符号:PHYHIP细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:2...
INT9与 CPSF 亚基相关,74-KD 蛋白质; RC74HGNC 批准的基因符号:INTS9细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:2...
HGNC 批准的基因符号:EBF2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:25,841,724-26,045,412(来自 NCBI)▼ 说...
MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白;SLIMHGNC 批准的基因符号:PDLIM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22...
巨噬细胞清道夫受体样1; MSRL1细胞应激反应; CSRHGNC 批准的基因符号:SCARA3细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:27...
CHMP 家族,成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号:CHMP7细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,243,636-...
先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
NUGGC 是一种在生发中心(GC) B 细胞中表达的核 GTP 酶,定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复(Richter 等人,20...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...