桥接集成器 3; BIN3
HGNC 批准的基因符号:BIN3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,620,418-22,669,121(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:BIN3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,620,418-22,669,121(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:NPM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,024,134-22,036,897(来自 NCBI)▼ 克...
神经丝蛋白,轻链; NFLNF68HGNC 批准的基因符号:NEFL细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,950,955-24,95...
乳头瘤病毒结合因子; PBFHD 基因调控区结合蛋白 2; HDBP2HGNC 批准的基因符号:ZNF395细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:LOXL2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,296,897-23,404,120(来自 NCBI)▼ ...
EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1; EXTR1REG 蛋白受体,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:EXTL3细胞遗传学位置:8p21...
阴茎骨,先天性缺失▼ 正文8p21 上的古洛糖酸内酯氧化酶基因缺失是一种影响 100% 人类的遗传病。缺乏这种酶会导致严重的结缔组织疾病,并使人类依赖抗坏血酸的膳...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...
表面活性剂相关蛋白,肺,2; SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C; SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...
HGNC 批准的基因符号:LGI3细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,146,830-22,156,806(来自 NCBI)▼ 克...
原发性家族性脑钙化; PFBC双侧条纹状齿状钙化; BSPDC条状苍白齿状钙质沉着症,常染色体显性遗传,成人发病脑钙化、非动脉硬化性、特发性、成人发病铁钙质沉着症...
转录因子 IIE,β 亚基TFIIE,β 亚基; TF2E2HGNC 批准的基因符号:GTF2E2细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
伴有或不伴有嗅觉丧失(HH20) 的低促性腺激素性性腺功能减退症 20 可能是由染色体 8p21 上的 FGF17 基因(603725) 的杂合突变引起的,有时与...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质;多态性CLHGNC 批准的基因符号:ADAM28细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh3...
FBX16HGNC 批准的基因符号:FBXO16细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,428,412-28,490,229(来自 N...
BTB/POZ 域包含蛋白 27;BTBD27HGNC 批准的基因符号:KCTD9细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:25,427,84...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
REPO-MAN蛋白磷酸酶 1,调节亚基 81;PPP1R81HGNC 批准的基因符号:CDCA2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:2...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号:PPP2CB细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,61...
F37FEZ1,前HGNC 批准的基因符号:LZTS1细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,246,165-20,303,963(来...
家族性癫痫,伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体:癫痫发作、良性家族性婴儿,6 ,包括在内;BFIS6,包括惊厥,良性家族性婴儿,6,包括;BFIC6,...
核苷二磷酸酯连接部分 X 基序 18NUDIX 图案 18MuT 同源物 3; 甲基TH3HGNC 批准的基因符号:NUDT18细胞遗传学位置:8p21.3 基因...
端粒相关同源基因蛋白 1; TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号:HMBOX1细胞遗传学位置:8p21.1-p12 基因组坐标(GRCh38):8:28,8...
SH2A蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 38; PPP1R38HGNC 批准的基因符号:SH2D4A细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:19...
腓骨肌萎缩症神经病,2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症(CMT2E) 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因(NEFL; 162280) 杂合突变引...
HGNC 批准的基因符号:LEPROTL1细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,095,408-30,138,348(来自 NCBI)▼...
唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征(JHS) 是由染色体 8p21 上的 E...