细胞分裂周期和细胞凋亡调节因子2;CCAR2
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
乳腺癌 1 中缺失;DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号:CCAR2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38)...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良(ISDNA)是由染色体8p21上的EXTL3基因(605744)纯合突变引起的。▼ 临...
囊泡胺转运蛋白1; VAT1囊泡单胺转运蛋白1;VMAT1肾上腺嗜铬颗粒胺转运蛋白;CGATHGNC 批准的基因符号:SLC18A1细胞遗传学定位:8p21.3 ...
有证据表明伴有关节松弛和骨龄提前的轻度骨骼发育不良(SDJLABA)是由染色体 8p21 上的 CSGALNACT1 基因(616615)纯合或复合杂合突变引起的...
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
ANG2HGNC 批准的基因符号:ANGPT2细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,499,632-6,563,245(来自 NCBI...
溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1尿苷二磷酸酶、高尔基管腔UDP酶、高尔基体管腔高尔基管腔UDP酶LAP70;LALP70KIAA0392HGNC...
氨基酸转运蛋白,阳离子 2;ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:SLC7A2细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):...
NKX3.1, 小鼠, HOMOLOG OFNK同源基因,家族3,成员A;NKX3ABAPX2HGNC 批准的基因符号:NKX3-1细胞遗传学定位:8p21.2 ...
死亡受体4;DR4TNF相关凋亡诱导配体受体1; TRAILR1APO2HGNC 批准的基因符号:TNFRSF10A细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GR...
延伸蛋白 3,酿酒酵母,同源物KAT9HGNC 批准的基因符号:ELP3细胞遗传学定位:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,090,232-28,...
细胞因子诱导激酶;CNK增殖相关激酶;PRKHGNC 批准的基因符号:PLK3细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,800,377-...
对接蛋白,56-KDp56DOKHGNC 批准的基因符号:DOK2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:21,908,873-21,913...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
Adam 样蛋白 Decysin 1DECYSINHGNC 批准的基因符号: ADAMDEC1细胞遗传学定位:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,...
似阉人状态, 家族性促性腺激素减退症促性腺激素缺乏,家族特发性;FIFD有证据表明,伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-12(HH12)是由染色体...
HGNC 批准的基因符号:GNRH2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,043,622-3,045,747(来自 NCBI)▼ 克隆...
OI,XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型(OI13)可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因(112264)纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
扭转肌张力障碍,成人发病,混合型这种形式的扭转肌张力障碍(DYT6)是由染色体 8p11 上 THAP1 基因(609520)的杂合突变引起的。▼ 说明Dysto...
ZIMMERMANN-LABAND 综合征有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征-2(ZLS2)是由染色体 8p21 上 ATP6V1B2 基因(...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
动脉干,包括面部干异常综合征;CAFS,包括双出口右心室;DORV,包括持续性动脉干,包括;PTA,包括主动脉弓中断,包括该条目使用了数字符号(#),因为有证据表...
癫痫性脑病,早期婴儿,64; EIEE64 有证据表明发育性癫痫性脑病 64(DEE64) 是由染色体 8p21 上的 RHOBTB2 基因(607352) 杂合...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
蛋白激酶,丝裂原激活,激酶 1; PRKMK1MKK1; MAPKK1MAPK/ERK 激酶 1; MEK1HGNC 批准的基因符号:MAP2K1细胞遗传学位置:...
有证据表明高锰血症伴肌张力障碍 2(HMNDYT2) 是由染色体 8p21 上 SLC39A14 基因(608736) 的纯合突变引起的。▼ 说明高锰血症伴肌张力...
NK2,果蝇,同源物,6心脏特异性同源基因2; CSX2HGNC 批准的基因符号:NKX2-6细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:23,...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...
神经丝 3; NEF3NFMHGNC 批准的基因符号:NEFM细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:24,913,761-24,919,0...