环指蛋白139; RNF139
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
核糖体 RNA 加工蛋白 41,酿酒酵母,同源物;RRP41HGNC 批准的基因符号:EXOSC4细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:1...
AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症,3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型(RIEG3) ...
HGNC 批准的基因符号:FAM83H细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,723,933-143,733,779(来自 NCBI...
GASDERMIN 结构域蛋白 1; GSDMDC1DFNA5-样; DFNA5LHGNC 批准的基因符号:GSDMD细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(G...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
HGNC 批准的基因符号:COL22A1细胞遗传学位置:8q24.23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,588,235-138,914,041...
miRNA30DHGNC 批准的基因符号:MIR30D细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,804,876-134,804,94...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:PSCA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,670,297-142,682,725(来自 NCBI)▼...
SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白;SMICLHGNC 批准的基因符号:ZC3H3细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,437,...
有证据表明软骨肉瘤可能是由染色体 8q24 上的 EXT1 基因(608177) 的突变(无论是体细胞突变还是体细胞突变)引起。▼ 临床特征赫克特等人(1997)...
结直肠癌,染色体 8q24 的易感性细胞遗传学位置:8q24 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-145,138,636有关结直肠癌的表型描述...
HGNC 批准基因符号:TOP1MT细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,309,324-143,359,977(来自 NCBI)...
非编码 RNA 197; NCRNA00197HGNC 批准的基因符号:PTCSC1细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,054...
克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症(PN) 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因(USB1;61...
SPERIOLINHGNC 批准的基因符号:SPATC1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,010,977-144,047,11...
POU 5 类 同源基因 1BPOU5F1P1OCT4PG1HGNC 批准的基因符号:POU5F1B细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8...
HGNC 批准的基因符号:LY6H细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,157,916-143,160,654(来自 NCBI)▼...
肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号:JRK细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:142,643,682-142,669,96...
THM胫骨,缺乏细胞遗传学位置:8q24.1 基因组坐标(GRCh38):8:116,700,001-126,300,000▼ 说明胫骨半肢畸形是一种罕见的异常,...
卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...
HGNC 批准的基因符号:TG细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,866,958-133,134,899(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
肌营养不良症,肢带,2Q 型; LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17(LGMDR17) 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因(60128...
染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征(VRJS) 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因(604819) 杂合突变引起的。相同的 ...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
DGAT酰基辅酶 A:二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号:DGAT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,31...
面部裂缝综合症,吉普赛型马普奇面部裂缝综合症,前有证据表明 3MC 综合征 3(3MC3) 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因(607620) 的复...