信号肽酶复合物,子单元 1;SPCS1
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
SPC1,酿酒酵母,同源物; SPC1信号肽酶,12-KD 子单元; SPC12HGNC 批准的基因符号:SPCS1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GR...
甲状腺激素受体相关蛋白,25-KD;TRAP25甲状腺激素受体相关蛋白 6;THRAP6HGNC 批准的基因符号:MED30细胞遗传学定位:8q24.11 基因组...
粘着斑激酶;FAK粘着斑激酶 1;FAK1HGNC 批准的基因符号:PTK2细胞遗传学定位:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:140,657,900-...
B细胞KAPPA轻链基因增强子核因子抑制剂样2;NFKBIL2I-KAPPA-B 相关;IKBRHGNC 批准的基因符号:TONSL细胞遗传学定位:8q24.3 ...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物 ARIPE3B1HGNC 批准的基因符号:MAFA细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:14...
神经病,遗传性运动和感觉,LOM 型;HMSNL腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4D 型腓骨肌萎缩症神经病,4D 型HMSN4D Lom 型遗传性运动和感...
包括系统性淀粉样变性;AL,包括AL 淀粉样变,包括已发现多种染色体畸变,包括反复易位和缺失,与多发性骨髓瘤的发生或进展有关;参见细胞遗传学部分。▼ 说明多发性骨...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
胶原凝集素,肝脏,1;CLL1HGNC 批准的基因符号:COLEC10细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:118,952,263-11...
乳腺癌膜蛋白 101; BCMP101HGNC 批准的基因符号:LRATD2细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:126,552,443...
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
小鼠双 MINUTE 2 同源物, 结合蛋白; MTBPHGNC 批准的基因符号:MTBP细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:120,...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征(BIBARS) 是由染色体 8q24 上 KCN...
重组热点相关因子 1; RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白; TBRBPHGNC 批准的基因符号:TSN细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38)...
SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号:SCRT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,330,565-1...
miRNA30BHGNC 批准的基因符号:MIR30B细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,800,520-134,800,60...
长基因间非编码 RNA 990; LINC00990lincRNA 990癌症相关区长非编码 RNA 7; CARLO7HGNC 批准的基因符号:CASC11细胞...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁; EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C(EBS5C) 是由染色体 8q24 上编码凝集素(PLEC;...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
锌指蛋白,克鲁佩尔型,9; KOX9HGNC 批准的基因符号:ZNF16细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,930,358-14...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
常染色体显性痉挛性截瘫 8(SPG8) 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因(WASHC5; 610657) 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...
黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子; MLZEHGNC 批准的基因符号:GSDMC细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,70...
唾液酸转移酶 4A; SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号:ST3GAL1细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,454,...
α-FETO蛋白质调节器1,小鼠,同系物; AFR1AFP 调节器 1,小鼠,同源物AFP 调节器,小鼠,同源物;RAFKIAA0854HGNC 批准的基因符号:...
FBL6FBL6AHGNC 批准的基因符号:FBXL6细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,355,431-144,358,472...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 3HGNC 批准的基因符号:KCNQ3细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,120,861-1...