梅勒达地方病, 先天掌跖角化病; MDM
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
梅莱达病SIEMENS 掌跖角化症 有证据表明 mal de Meleda(MDM) 是由染色体 8q24 上的 SLURP1 基因(606119) 纯合突变引起...
小鼠双 MINUTE 2 同源物, 结合蛋白; MTBPHGNC 批准的基因符号:MTBP细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8:120,...
SNT2B1肌营养不良蛋白相关蛋白,碱性 A1; A1BDAPA1BHGNC 批准的基因符号:SNTB1细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38)...
BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征(BIBARS) 是由染色体 8q24 上 KCN...
重组热点相关因子 1; RCHF1睾丸-脑 RNA 结合蛋白; TBRBPHGNC 批准的基因符号:TSN细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38)...
SCRATCH, 小鼠, 同源SCRTHGNC 批准的基因符号:SCRT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,330,565-1...
miRNA30BHGNC 批准的基因符号:MIR30B细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,800,520-134,800,60...
长基因间非编码 RNA 990; LINC00990lincRNA 990癌症相关区长非编码 RNA 7; CARLO7HGNC 批准的基因符号:CASC11细胞...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
包含 TACC1/FGFR1 融合基因HGNC 批准的基因符号:TACC1细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,728,582-3...
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁; EBSPA 有证据表明伴有幽门闭锁的单纯性大疱性表皮松解症 5C(EBS5C) 是由染色体 8q24 上编码凝集素(PLEC;...
脆弱的组氨酸三联体基因AP3A水解酶此条目中涉及的其他实体:包含脆弱站点 3p14.2; FRA3B,包括HGNC 批准的基因符号:FHIT细胞遗传学位置:3p1...
锌指蛋白,克鲁佩尔型,9; KOX9HGNC 批准的基因符号:ZNF16细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,930,358-14...
有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因(612757) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...
常染色体显性痉挛性截瘫 8(SPG8) 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因(WASHC5; 610657) 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...
黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子; MLZEHGNC 批准的基因符号:GSDMC细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,70...
唾液酸转移酶 4A; SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号:ST3GAL1细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:133,454,...
α-FETO蛋白质调节器1,小鼠,同系物; AFR1AFP 调节器 1,小鼠,同源物AFP 调节器,小鼠,同源物;RAFKIAA0854HGNC 批准的基因符号:...
FBL6FBL6AHGNC 批准的基因符号:FBXL6细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,355,431-144,358,472...
钾通道,电压门控,Q 子族,成员 3HGNC 批准的基因符号:KCNQ3细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,120,861-1...
肾癌 8 号染色体上的易位; TRC8遗传性肾癌相关 1; HRCA1HGNC 批准的基因符号:RNF139细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh3...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
核糖体 RNA 加工蛋白 41,酿酒酵母,同源物;RRP41HGNC 批准的基因符号:EXOSC4细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:1...
AXENFELD-RIEGER 异常伴心脏缺陷和/或感音神经性听力损失前房裂综合征里格综合症,3 型Axenfeld-Rieger 综合征 3 型(RIEG3) ...
HGNC 批准的基因符号:FAM83H细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,723,933-143,733,779(来自 NCBI...
GASDERMIN 结构域蛋白 1; GSDMDC1DFNA5-样; DFNA5LHGNC 批准的基因符号:GSDMD细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(G...
线粒体复合物 III 缺陷核型 6(MC3DN6) 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因(123980) 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...
HGNC 批准的基因符号:COL22A1细胞遗传学位置:8q24.23-q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:138,588,235-138,914,041...
miRNA30DHGNC 批准的基因符号:MIR30D细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:134,804,876-134,804,94...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...