联会复合体中心元件蛋白 2; SYCE2
中心元件联会复合体 1; CESC1HGNC 批准的基因符号:SYCE2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,898,228-...
中心元件联会复合体 1; CESC1HGNC 批准的基因符号:SYCE2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,898,228-...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B;JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号:KDM4B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组...
智力低下,常染色体隐性遗传 36,前;MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍(NEDBGF) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发...
睾丸特异性蛋白激酶 1HGNC 批准的基因符号:TESK1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,605,261-35,610,032...
EMR4,小鼠,同系物; EMR4G蛋白偶联受体127; GPR127FIREHGNC 批准的基因符号:ADGRE4P细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
HOMER,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:HOMER3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,929,200-18,...
HGNC 批准的基因符号:MEF2B细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,145,566-19,170,262(来自 NCBI...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 2白三烯 B4 OMEGA 羟化酶,肝脏LTB4 OMEGA 羟化酶,肝脏HGNC 批准的基因符号:CYP4F2细胞遗传...
TALIN; TLNHGNC 批准的基因符号:TLN1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,696,947-35,732,194(来...
鱼鳞病,非层状和非红皮病,先天性,常染色体隐性遗传;NNCI先天性鱼鳞病 III鱼鳞病,层状,3,以前;LI3▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组...
三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
PIP5K1-γHGNC 批准的基因符号:PIP5K1C细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,630,180-3,700,485(...
HZF1HGNC 批准的基因符号:ZNF266细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,412,428-9,435,572(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...
智力低下,常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68(MRT68) 是由染色体 19p13 上...
溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...
Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位:19p13.13 基因组...
胆碱转运蛋白样蛋白 2; CTL2HGNC 批准的基因符号:SLC44A2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,602,454-...
细胞色素 P450,亚家族 IVF,多肽 22HGNC 批准的基因符号:CYP4F22细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,5...
HGNC 批准的基因符号:SSBP4细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,418,718-18,434,561(来自 NCBI...
巴塞尔-Vanagaite 等(2003) 研究了 4 个以色列-阿拉伯血统的近亲家庭的非综合征性智力低下,其中 10 名受影响的成员和 24 名未受影响的成员。...
HSH2ALXHGNC 批准的基因符号:HSH2D细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,134,027-16,158,574(...
结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefr...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...