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三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

HZF1HGNC 批准的基因符号:ZNF266细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,412,428-9,435,572(来自 NC...

HGNC 批准的基因符号:ZNF93细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:19,900,945-19,935,574(来自 NCBI)▼ ...

凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

先天性氯化物腹泻,芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻,其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便,导致脱水、...

溶酶体硫醇还原酶,γ-干扰素诱导型; GILTHGNC 批准的基因符号:IFI30细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,173...

结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关键功能,其中最重要的是调节转录。 有关 ZNF 的一般信息,请参阅 ZNF91(603971)。▼ 克隆与表达Bellefr...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

细胞遗传学位置:Chr.19 基因组坐标(GRCh38):19:0-58,617,616▼ 说明ZNF97 基因编码 KRAB(Kruppel 相关框)亚家族的锌...

HGNC 批准的基因符号:ZNF136细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,163,095-12,189,870(来自 NCBI...

前体 mRNA 加工因子 31,酿酒酵母,同源物;PRP31HGNC 批准的基因符号:PRPF31细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):1...

蛋白激酶 C 相关激酶 1; PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N; PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1; PRKCL1PAK1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因...

CHMP 家族,成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号:CHMP5细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,2...

非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...