条纹蛋白、钙调蛋白结合蛋白 4; STRN4
ZINEDIN; ZINHGNC 批准的基因符号:STRN4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,719,511-46,746...
ZINEDIN; ZINHGNC 批准的基因符号:STRN4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,719,511-46,746...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114:CCDC114HGNC 批准的基因符号:ODAD1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,29...
跨膜蛋白 149;TMEM149HGNC 批准的基因符号:IGFLR1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,738,801-3...
阿米什型线状肌病;ANM阿米什线状肌病 线状肌病 5(NEM5),也称为阿米什线状肌病,是由染色体 19q13 上编码肌钙蛋白 T1(TNNT1; 191041)...
细胞遗传学位置:9p23-p11 基因组坐标(GRCh38):9:9,000,001-43,000,000▼ 说明Friedreich 共济失调(FRDA) 是一...
GLI-Kruppel 家族成员 HKR2;HKR2癌基因 HKR2HGNC 批准的基因符号:ZSCAN22细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2;HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4;IR1B4HGNC 批准的基因符号:PRMT1细胞遗传学...
前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2;ACID2HGNC 批准的基因符号:PTOV1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
TCOTCO1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌(NMTC) ...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12;NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7;PYPAF7受一氧化氮调节;R...
激肽释放酶 9激肽释放酶样 3;KLKL3HGNC 批准的基因符号:KLK9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,002,50...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,短,内含;LTBP4S,包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4,长,包括;LTBP4L,包括HGNC 批准的基因符号:LTBP...
短小精悍,爪蟾,同源物,3HGNC 批准的基因符号:DACT3细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,647,551-46,66...
HNRPUL1腺病毒 E1B 55-KD 蛋白相关蛋白 5E1B55 相关蛋白 5; E1BAP5HGNC 批准的基因符号:HNRNPUL1细胞遗传学位置:19q...
线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷 1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上的 SUR...
脊髓小脑共济失调,46 ,常染色体显性遗传,伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46(SCA46) 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因(615...
KRAB-相关蛋白 1;KAP1转录中间因子 1-β;TIF1BHGNC 批准的基因符号:TRIM28细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38)...
支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(HVLI) 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因(113530) 的复合杂合突变引起...
有证据表明脑面骨骼综合征 2(COFS2) 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD(ERCC2; 126340) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有...
HGNC 批准的基因符号:ZNF468细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:52,838,010-52,857,619(来自 NCB...
FB1AMIDA,老鼠,同源物此条目中代表的其他实体:包含 TFPT/E2A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TFPT细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF256细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,940,833-57,947,706(来自 NCB...
IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:IRF2BP1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,883,608-45,88...
肝脏表达的抗菌肽;LEAP1铁皮素;LEAP1HGNC 批准的基因符号:HAMP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,282,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF160细胞遗传学位置:19q13.41-q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,066,614-53,103,422...
前列腺素 IP 受体;PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号:PTGIR细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,610,...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
KIR2.4HGNC 批准的基因符号:KCNJ14细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,455,574-48,466,980(...