口颌裂 3; OFC3
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,3细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,3细胞遗传学位置:19q13 基因组坐标(GRCh38):19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...
HGNC 批准的基因符号:TARM1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,069,895-54,081,365(来自 NCBI...
家族性扩张型心肌病,1; CMPD1家族性扩张型心肌病; FDC细胞遗传学位置:9q13 基因组坐标(GRCh38):9:61,500,001-65,000,00...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
KOX22此条目中代表的其他实体:包含锌指蛋白 255;ZNF255,包含骨髓锌指蛋白 2;BMZF2,包括HGNC 批准的基因符号:ZNF224细胞遗传学位置:...
EGL9,C. 线虫,2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物;PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1;HIFPH1;HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
PROFILIN 的合作伙伴,42-KDp42(POP)HGNC 批准的基因符号:MYPOP细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:4...
与小脑相关的激酶;MIRKHGNC 批准的基因符号:DYRK1B细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,825,350-39,83...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3; NEPH3去氧肾上腺素样基因 1; NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号:KIRREL2细胞遗传学位...
有证据表明常染色体显性低钙血症 2(HYPOC2) 是由染色体 19p13 上的 GNA11 基因(139313) 杂合突变引起的。有关常染色体显性低钙血症遗传异...
锌指蛋白 42;ZNF42锌指、髓样、视黄酸响应性MZF1BHGNC 批准的基因符号:MZF1细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
NK 相关转录 1;NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号:KIR2DL1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,769...
HGNC 批准的基因符号:ZNF565细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:36,182,060-36,245,928(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:CGB1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,035,569-49,036,895(来自 NCBI)...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
此条目使用了数字符号(#),因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2(ACNINV2) 是由染色体 19q13 上 PSENEN...
表皮生长因子样 4,以前;EGFL4,前HGNC 批准的基因符号:MEGF8细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,325,635...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
NOP17,酿酒酵母,同源物; NOP17HGNC 批准的基因符号:PIH1D1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,446,...
PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号:PSG2细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,064,209-43,082,70...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2; GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质;PICT1HGNC 批准的基因符号:NOP53细胞遗传学位置:1...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
HGNC 批准的基因符号:ZNF69细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,887,782-11,980,222(来自 NCBI)...
EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2; EMAP2EMAP 样蛋白,70-KD; ELP70HGNC 批准的基因符号:EML2细胞遗传学位置:19q13.32...