含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

蛋白质磷酸酶 2，65-KD 调节亚基 A，αPR65-αHGNC 批准的基因符号：PPP2R1A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：1...

RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白； R9APHGNC 批准的基因符号：RGS9BP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,6...

KIAA1811HGNC 批准的基因符号：BRSK1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,283,996-55,312,561...

IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号：IL4I1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,889,653-49,...

HGNC 批准的基因符号：CATSPERG细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,335,829-38,370,942（来自 NC...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,000-35,100,000▼ 描述近端染色体 19q13.11 缺失综合征是一...

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白； ZBRK1HGNC 批准的基因符号：ZNF350细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：C19orf48细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,797,703-50,804,593（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,124,879-51,140,479（来自 NC...

tRNA 剪接核酸内切酶 34，酿酒酵母，同源物白细胞受体簇基因 5； 长5SEN34，酵母，同源物； SEN34HGNC 批准的基因符号：TSEN34细胞遗传学...

PFHBIB▼ 临床特征Brink 和 Torrington（1977） 报道了一个具有葡萄牙和法国血统的南非家庭，有 6 代，有 261 名已知亲属，其中传导缺...

G蛋白偶联受体41；GPR41HGNC 批准的基因符号：FFAR3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,358,105-35,...

脊椎动物 LIN7 同源物 2；VELI2哺乳动物 LIN7 同源物 2；MALS2HGNC 批准的基因符号：LIN7B细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐...

CBL3HGNC 批准的基因符号：CBLC细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,777,854-44,800,651（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：KCNA7细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,067,396-49,072,698（来自 NCBI...

GMF-伽玛HGNC 批准的基因符号：GMFG细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,328,358-39,336,042（来自 ...

miRNA99BHGNC 批准的基因符号：MIR99B细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,692,611-51,692,68...

HGNC 批准的基因符号：THAP8细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,034,983-36,054,761（来自 NCBI...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

EPSINHGNC 批准的基因符号：EPN1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,675,225-55,709,532（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：FXYD7细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,143,254-35,154,301（来自 NCBI...

DISPANIN，C 亚科，成员 3； DSPC3HGNC 批准的基因符号：TMEM91细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,3...