共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

Tay-Sachs病（TSD）是由15q23号染色体上的己糖胺酶A基因（HEXA； 606869）的α亚基的纯合或复合杂合突变引起的。Tay-Sachs病是一种常...

Margolis（1962）描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症（严重耳聋）和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等（1962）描述了一种由先天性耳聋...

Hostikka等（1990年）确定了不同的IV型胶原α链，他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析，他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

国药“扬帆起航”，国创乳腺癌药物正在进入国际视野 近几个月，以美国为首的西方国家一直在科技领域对我国企业“断后路&r...

由于确诊时分期晚和系统治疗的疗效欠佳，胰腺导管腺癌（PDAC）的预后仍较差。然而，多学科诊疗模式使得局限期PDAC接受手术治疗后可获得较好的总体生存率、局部控制率...

昨天晚上，刷到初中同学发了这样一条朋友圈，有点震惊。 跟她私聊后，栗子了解了整个事情的来龙去脉，有很多想说，经过她同意决定跟大家分享。 事情是...

某患者因为“腹痛1周”而入院，外院B超提示子宫上方囊实性肿物，CT提示：左侧附件区占位，并盆腔及腹主动脉旁淋巴结转移。右肾动脉有右肾动脉及异位右肾动脉，其下均有肿...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

甲状腺素结合球蛋白（TBG）是血清中主要的甲状腺激素转运蛋白（Mori等，1995）。Flink等（1986年）使用针对TBG的抗体筛选人肝表达文库，并鉴定了一个...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

死亡相关蛋白激酶（DAPK1）和DAP（600954）是由γ-干扰素（IFNG; 147570）诱导的程序性细胞死亡的积极介质。 通过反义RNA表达使这些基因失活...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。 它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...