RRDX细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人（2001） 报道了...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

内体相关 FYVE 结构域蛋白； ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号：ZFYVE16细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...

U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白，140-KD； SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号：U2SURP细胞遗传...

芳酰胺乙酰化酶2； AAC2HGNC 批准的基因符号：NAT2细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,386,301-18,401,218...

致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...

MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

y（+）L型氨基酸转运蛋白2y（+）LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A6细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,264,...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...

HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0449HGNC 批准的基因符号：KIF21B细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,969,390-201,023,714...

KIAA0335HGNC 批准的基因符号：ZNF518A细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:96,129,715-96,205,29...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 C； HIST1H4C组蛋白基因簇 1，H4CHIST1 集群，H4CH4组蛋白家族，成员G； H4FGH4/GHGNC...

剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，14； SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号：SUGP2细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

核分布基因 C，A. Nidulans，同源物HGNC 批准的基因符号：NUDC细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,900,16...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号：SULF1细胞遗传学位置：8q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,466,781-69,660,...

CHE1HGNC 批准的基因符号：AATF细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,948,954-37,056,871（来自 NCBI...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...

HDLCQ3细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人（2003） 指出，已...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

KIAA1093HGNC 批准的基因符号：TNRC6B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:40,044,834-40,335,808...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

KIAA1063UBP8，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：USP22细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:20,999,59...