杀伤细胞免疫球蛋白样受体,两个结构域,短胞质尾,1; KIR2DS1
CD158HHGNC 批准的基因符号:KIR2DS1细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616▼...
CD158HHGNC 批准的基因符号:KIR2DS1细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616▼...
DISCO 相互作用蛋白 2,果蝇,A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号:DIP2A细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh3...
染色体 2 开放解读码组37; C2ORF37HGNC 批准的基因符号:DCAF17细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):2:171,434,...
慢乙酰化表型异烟肼失活,缓慢INH 失活,缓慢此条目中涉及的其他实体:乙酰化,快速,包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...
含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...
受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白 α 3LIPRIN-α-3HGNC 批准的基因符号:PPFIA3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GR...
TRISTANIN; TRISKIAA1231HGNC 批准的基因符号:PRDM10细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:129,89...
NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号:ENPP4细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:46,129,989-46,146,68...
异染性白质脑病脑硬化症,弥漫性,异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...
肌肉萎缩症,肢带,2D 型; LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症,2 型; DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...
ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...
中期和肾蛋白; MK神经突生长促进因子 2,前; NEGF2,前HGNC 批准的基因符号:MDK细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:...
HGNC 批准的基因符号:TTL细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,482,156-112,541,739(来自 NCBI)▼ ...
EDEMKIAA0212HGNC 批准的基因符号:EDEM1细胞遗传学位置:3p26.1 基因组坐标(GRCh38):3:5,187,707-5,219,958(...
GRP1-信令伙伴 1; GRSP1KIAA1013HGNC 批准的基因符号:FRMD4B细胞遗传学位置:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:69,16...
T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...
常染色体显性耳聋 22,包括肥厚性心肌病有证据表明常染色体显性非综合征性耳聋 22(DFNA22) 是由染色体 6q14 上肌球蛋白 VI 基因(MYO6; 60...
HGNC 批准的基因符号:FIBP细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,883,740-65,888,471(来自 NCBI)▼...
tRNA-THR(ANTICODON TGT)3-1转移 RNA 苏氨酸 2; TRNAT2tRNA 苏氨酸 2; TRT2HGNC 批准的基因符号:TRT-TG...
卢扬-弗林斯综合症智力低下,X 连锁,具有 Marfanoid 习惯,1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍(MRXSLF) 是由染...
染色体 2 开放解读码组 86; C2ORF86FRITZ,果蝇,同源物BBS15 基因;BBS15HGNC 批准的基因符号:WDPCP细胞遗传学位置:2p15 ...
KIAA1932HGNC 批准的基因符号:LENG8细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:54,449,199-54,462,016...
RHOGAP 与 CIP4 同系物 2 相互作用; RICH2RHO 型 GTP 酶激活蛋白 2KIAA0672HGNC 批准的基因符号:ARHGAP44细胞遗传...
KIAA1780HGNC 批准的基因符号:MEGF10细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:127,229,300-127,461,222...
KIAA0076HGNC 批准的基因符号:CUL7细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,037,617-43,053,851(来自 ...
Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...
miRNA133BMIRN133BHGNC 批准的基因符号:MIR133B细胞遗传学位置:6p12.2 基因组坐标(GRCh38):6:52,148,923-52...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A8细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:84,009,667-84,043,372(来自 NCB...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...