有证据表明 A10 型轴后多指畸形（PAPA10） 是由染色体 5q15 上的 KIAA0825 基因（617266） 的纯合突变引起的。▼ 说明A10 型轴后多...

亲环蛋白HHGNC 批准基因符号：PPIH细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,658,423-42,681,654（来自 NCBI...

SF3B，130-KD 亚基； SF3B130剪接体相关蛋白，130-KD； SAP130HGNC 批准的基因符号：SF3B3细胞遗传学位置：16q22.1 基因...

锌指 FYVE 域包含蛋白 24； ZFYVE24HGNC 批准的基因符号：FGD6细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,076,7...

KIAA1769PRIC 复合体，285-KD 亚基； PRIC285PPAR-γ DNA 结合域相互作用蛋白 1； PDIP1PDIP1-αPDIP1-βHGN...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

M6P1HGNC 批准的基因符号：TPBG细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:82,362,983-82,367,420（来自 NCBI...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源物外泌体成分 11； EXOSC11核糖体 RNA 加工蛋白 44，酿酒酵母，同源物；RRP44KIAA1008HGNC 批...

SOX30HGNC 批准的基因符号：SOX30细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRCh38）：5:157,625,679-157,671,480（来自 ...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

核孔蛋白样 1； NUPL1KIAA0410HGNC 批准的基因符号：NUP58细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,301,...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号：PUM3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,80...

KIAA0054HUMORF5HGNC 批准的基因符号：HELZ细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,070,444-67,24...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

AMP 激活蛋白激酶，催化，α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号：PRKAA2细胞遗传学位置：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,645...

LATROPILIN 2； LPHN2亲卵蛋白同系物1； LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2； CIRL2； CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...