BCL2-相互作用致命物; BIK
NBKHGNC 批准的基因符号：BIK细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,110,750-43,129,712（来自 NCBI...
AA
真核翻译起始因子 2-α 激酶 4； EIF2AK4
一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...
泛素蛋白连接酶 E3 成分 N-识别 4； UBR4
视网膜母细胞瘤相关因子 600； RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号：UBR4细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38...
G蛋白偶联受体68; GPR68
卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...
丝裂原激活蛋白激酶 激酶 激酶 激酶 4； MAP4K4
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶； HGKNCK 相互作用激酶；NIKHGNC 批准的基因符号：MAP4K4细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh3...
半胱氨酸结合β-裂解酶2； CCBL2
犬尿氨酸氨基转移酶 III；KAT3HGNC 批准的基因符号：KYAT3细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:88,921,044-88,...
N-乙酰化α-连接酸性二肽酶样1； NAALADL1
回肠二肽酶I100，RAT，同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号：NAALADL1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65...
富含亮氨酸重复序列和纤连蛋白 III 型结构域的蛋白质 2； LRFN2
突触粘附样分子 1； SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号：LRFN2细胞遗传学位置：6p21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:40...
微RNA 191; MIR191
miRNA191HGNC 批准的基因符号：MIR191细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,020,618-49,020,709（...
NEUROBEACHIN-LIKE 2; NBEAL2
KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...
氨基己二酸半醛脱氢酶； AADH
酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4HGNC 批准的基因符号：AASDH细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56...
微RNA LET7A1; MIRLET7A1
MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...
含有无菌 α 和 TIR 基序的蛋白质 1； SARM1
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...
设置含有蛋白质 1A 的结构域； SETD1A
SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...
趋化因子、CC 基序、配体 20; CCL20
小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...
径向射线缺陷，X 连锁
RRDX细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人（2001） 报道了...
NADH-辅酶q10氧化还原酶黄素蛋白 2； NDUFV2
复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...
ALG6 α-1,3-葡萄糖基转移酶； ALG6
ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...
磷脂酶 C、ε-1； PLCE1
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...
锌指 FYVE 域包含蛋白 16； ZFYVE16
内体相关 FYVE 结构域蛋白； ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号：ZFYVE16细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...
U2 小核核糖核蛋白相关 SURP 结构域蛋白； U2SURP
U2 snRNP 相关 SURP 域蛋白富含 SER/ARG 结构域蛋白，140-KD； SR140KIAA0332HGNC 批准的基因符号：U2SURP细胞遗传...
N-乙酰转移酶2; NAT2
芳酰胺乙酰化酶2； AAC2HGNC 批准的基因符号：NAT2细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:18,386,301-18,401,218...
线粒体 DNA 缺失综合征 9（伴有甲基丙二酸尿症的脑肌病型）； MTDPS9
致命婴儿乳酸中毒，前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9（MTDPS9） 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因（SUCLG1; 611224） 的 α 亚基...
MAP/微管亲和力调节激酶 4; MARK4
MAP/微管亲和力调节激酶样 1；MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号：MARK4细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：1...
PATCHED 1; PTCH1
修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...
溶质载体家族 7（阳离子氨基酸转运蛋白，y+ 系统），成员 6； SLC7A6
y（+）L型氨基酸转运蛋白2y（+）LAT2HGNC 批准的基因符号：SLC7A6细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,264,...
迟发性皮肤卟啉症
PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...
神经降压素受体 1； NTSR1
HGNC 批准的基因符号：NTSR1细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,708,836-62,762,771（来自 NCBI...
RUVB 样 AAA ATP 酶 2; RUVBL2
RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白，48-KD； TIP48TBP 相互作用蛋白，48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白，51-K...
胸苷激酶，可溶； TK1
HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...
