涂层蛋白复合物,亚基 β-2; COPB2
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
锌指 CW 结构域蛋白 3:ZCW3含有锌指 CW 结构域和卷曲螺旋结构域的蛋白质 1; ZCWCC1小睾丸,小鼠,同源物,2KIAA0852HGNC 批准的基因...
ALS-痴呆症综合征▼ 临床特征Hoffmann(1894) 描述了 4 名同胞患有缓慢进行性青少年肌萎缩侧索硬化症,并伴有进行性痴呆。 Staal 和 Went...
FEM1,线虫,同系物,B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白,αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号:FEM1B细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
含热重复蛋白 2; HEATR2HGNC 批准的基因符号:DNAAF5细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:726,699-786,475...
SMT3、酵母、同源 1; SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号:SUMO3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,80...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
KIAA1309HGNC 批准的基因符号:KLHL13细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:117,897,813-118,117,340(来...
KIAA0042HGNC 批准的基因符号:KIF14细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,551,497-200,620,751(...
先天性瞳孔散大,伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS) 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因(1026...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
血影蛋白,β-IV; SPNB4颤抖,小鼠,同源; QVHGNC 批准的基因符号:SPTBN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:4...
哮喘相关选择性剪接基因 1; AAA1HGNC 批准的基因符号:NPSR1-AS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:34,346,51...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
中间体发育不良,NIEVERGELT 型▼ 临床特征尼弗格尔特综合征的特征是桡骨、尺骨、胫骨和腓骨的特定畸形。观察到桡尺骨联结和胫骨和腓骨的典型菱形形状。 Nie...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
KIAA1458HGNC 批准的基因符号:SLAIN2细胞遗传学位置:4p11 基因组坐标(GRCh38):4:48,341,529-48,426,201(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:RTL8C细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:135,032,355-135,033,546(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:SLFN12细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,410,922-35,433,174(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RCE1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,843,441-66,846,552(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...