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组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 C; HIST1H4C组蛋白基因簇 1,H4CHIST1 集群,H4CH4组蛋白家族,成员G; H4FGH4/GHGNC...

UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号:SULF1细胞遗传学位置:8q13.2-q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,466,781-69,660,...

CHE1HGNC 批准的基因符号:AATF细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,948,954-37,056,871(来自 NCBI...

一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...

精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变,影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述(1942)。...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1(ARCND1) 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因(139370) 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征(ARCN...

胺氧化酶(含黄素)AHGNC 批准的基因符号:MAOA细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:43,655,006-43,746,817(来...

细胞遗传学位置:16q11-q22 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-74,100,000有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 10...