短笛突触前细胞基质蛋白; PCLO
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
PICCOLO,鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:PCLO细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:82,754,012-83,162,8...
脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...
瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...
组蛋白基因簇 1,H2AEHIST1 簇、H2AEH2A 组蛋白家族,成员 A; H2AFAH2A/AH2A.1HGNC 批准的基因符号:H2AC8细胞遗传学定位...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...
CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...
KIAA0903HGNC 批准的基因符号:EHBP1细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:62,673,878-63,046,487(来自 N...
KIAA1737HGNC 批准的基因符号:CIPC细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,098,258-77,117,287(来...
有证据表明新生儿肺动脉高压(PHN) 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因(608307) 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...
TRAF 和 TNF 受体相关蛋白;TTRAPHGNC 批准的基因符号:TDP2细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,649,979...
有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征(ALKKUCS) 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因(611565) 的纯合或复合杂合突...
甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号:THADA细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,230,851-43,596...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
先天性耳道闭锁,伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁(CAA) 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因(614427) 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...
液泡蛋白分选 13,酵母,CHAC 基因的同源物;CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号:VPS13A细胞遗传学位置:9q21.2 基因组...
非转移细胞 4,表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源蛋白 4; NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D; NDPKDHGNC 批准的基因符号:NME...
颅缝早闭,异位性有证据表明 trigonocephaly-1(TRIGNO1) 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因(136350) 杂合突变引起的。▼ ...
PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号:PPP4R4细胞遗传学位置:14q32.12-q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,174,3...
HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
组蛋白基因簇 3,H2AHIST3 簇,H2AHGNC 批准的基因符号:H2AC25细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,457...
PRKWNK3KIAA1566HGNC 批准的基因符号:WNK3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,192,823-54,358...
TAUBE NUSS,小鼠,同源物;TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,43-KD;TAFII43HGNC 批准的基因符号:TAF8...
NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号:NDUFS4细胞遗传学位置:5q11.2 基因组...