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脑膜瘤表达抗原 5; MGEA5O-联N-乙酰葡萄糖胺酶核细胞质 O-GlcNA 酶和乙酰转移酶; NCOATHGNC 批准的基因符号:OGA细胞遗传学位置:10...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征(WS1) 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因(606597) 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征(W...

ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...

miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...

CPN3HGNC 批准的基因符号:CPNE3细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:86,514,435-86,561,498(来自 NCB...

先天性耳道闭锁,伴听力减退有证据表明先天性耳道闭锁(CAA) 是由染色体 18q22 上的 TSHZ1 基因(614427) 杂合突变引起的。▼ 说明Altman...

颅缝早闭,异位性有证据表明 trigonocephaly-1(TRIGNO1) 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因(136350) 杂合突变引起的。▼ ...

HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...