SH3 结构域,GRB2 样,内啡肽 B1; SH3GLB1
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
Wilf-Miron 和 Goodman(1987) 描述了一名穆斯林阿拉伯男婴,他的表亲父母健康,并且有一个看似“新”的孩子。先天性畸形综合征,主要累及面部、胸...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病(MLC1) 是由染色体 22q13 上的 MLC...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
KIAA0989HGNC 批准的基因符号:AMOTL2细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,355,345-134,375,417...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
HGNC 批准的基因符号:RPGR细胞遗传学位置:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,269,163-38,327,509(来自 NCBI)▼ 克...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
HGNC 批准的基因符号:HLA-DQB1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,659,467-32,666,657(来自 NCB...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:SRR细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,303,378-2,325,264(来自 NCBI)▼ 克隆...
KIAA1120HGNC 批准的基因符号:CACNA1I细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:39,570,753-39,689,73...
神经生长因子 2,鸡,同系物; NTN2LHGNC 批准的基因符号:NTN3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,471,297-...
KIAA0932HGNC 批准的基因符号:TLL2细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:96,364,608-96,513,926(来...
赖氨酸羟化酶 3; LH3赖氨酰羟化酶3HGNC 批准的基因符号:PLOD3细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,205,984-...
KIAA1582HGNC 批准的基因符号:TNRC6C细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:77,957,557-78,108,835...
NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物,组装因子 4激素调节增殖相关蛋白,20-KD; HRPAP206 号染色体开放解读码组 66; C6ORF66HGNC 批准的...
KIAA1530HGNC 批准的基因符号:UVSSA细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,342,011-1,395,989(来自 N...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
肾病、糖尿病、易感性 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 6 型糖尿病微血管并发症的易感性与 SOD2 基因(147460) 的变异有关。有关糖尿病微血...
线粒体加工肽酶-αKIAA0123HGNC 批准的基因符号:PMPCA细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,410,658-136...