球蛋白; GLMN
FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...
FKBP 相关蛋白,48-KD;FAP48FKBP 相关蛋白,68-KD;FAP68HGNC 批准的基因符号:GLMN细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(G...
闭塞带 2;ZO2HGNC 批准的基因符号:TJP2细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,121,264-69,255,208(来...
锌指蛋白与核信使核糖核蛋白和 DBC1 相互作用; ZIRDHGNC 批准的基因符号:ZNF326细胞遗传学定位:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:8...
与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2; DPRP2HGNC 批准的基因符号:DPP9细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,675,227...
自噬相关 FYVE 蛋白;ALFY蓝奶酪,果蝇,同源物;BCHSHGNC 批准的基因符号:WDFY3细胞遗传学位置:4q21.23 基因组坐标(GRCh38):4...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
NIK-和IKBKB-结合蛋白;NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号:TRAPPC9细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:13...
Frank-Kamenetzki(1925) 将其描述为两个俄罗斯血统中明显存在 X 连锁隐性遗传病。 从年轻家庭成员的发现来看,虹膜萎缩或发育不全似乎是原发性的...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因(601205) 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BOS1(602588)。▼ 测...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
甲基转移酶样 12; METTL12HGNC 批准的基因符号:CSKMT细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,665,312-6...
MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号:MARCHF4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,257,...
衔接蛋白,162-KD;AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号:PLEKHM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:45...
SEC15,酿酒酵母,B 的同源物; SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号:EXOC6B细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号:MIR451A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,369-28,...
HGNC 批准的基因符号:STRC细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,599,563-43,618,800(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
有证据表明外胚层发育不良 15(ECTD15) 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因(601891) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...
精神发育迟滞,X 连锁,综合症,HOUGE 型有证据表明 Houge 型 X 连锁综合征型智力发育障碍(MRXSHG) 是由染色体 Xp22 上的 CNKSR2 ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
tRNA-VAL(反密码子 AAC)4-1转移 RNA 缬氨酸 17; TRNAV17HGNC 批准的基因符号:TRV-AAC4-1细胞遗传学定位:6p22.1 ...
多药耐药相关蛋白 4; MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B; MOATBHGNC 批准的基因符号:ABCC4细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh...
醛脱氢酶6;ALDH6乙醛脱氢酶 6视黄醛脱氢酶 3;RALDH3HGNC 批准的基因符号:ALDH1A3细胞遗传学位置:15q26.3 基因组坐标(GRCh38...
牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...
SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号:SCAF8细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标...
GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号:NUP210细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,316,235-13,420,...