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α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

在一项病例对照研究中，Zurdel 等人（2002） 研究了半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 基因的单倍型 A 或 B 是否与白种人群体中渗出性年龄相关性黄斑变性有遗传相...

CINN细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,000-169,200,000▼ 临床特征纳皮拉等人（2007） 对来自 2...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

K35KA30角蛋白，头发，酸性，5； KRTHA5角蛋白，硬，I 型，5； HA5HGNC 批准的基因符号：KRT35细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号：SNPH细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,266,291-1,309,326（来自 NCBI）▼ 说明S...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

LEP503，大鼠，同系物； LEP503HGNC 批准的基因符号：LENEP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,993,585...

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