交联素2; ITSN2
SH3 结构域蛋白 1B; SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号:ITSN2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:2...
SH3 结构域蛋白 1B; SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号:ITSN2细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:2...
FBP30KIAA1014HGNC 批准的基因符号:FNBP4细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,716,493-47,767...
HGNC 批准的基因符号:HS2ST1细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,914,634-87,109,981(来自 NCBI)▼...
FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号:FRAS1细胞遗传学位置:4q21.21 基因组坐标(GRCh38):4:78,057,322-78,5...
细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:16,900,000-22,000,000在 Sasse-Klaassen 等人最初报道的一个家庭中...
纤溶酶原相关基因 A; PRGAHGNC 批准的基因符号:PLGLA细胞遗传学位置:2q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:106,382,113-106,...
NOP132HGNC 批准的基因符号:NOL8细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,297,357-92,325,993(来自 N...
家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症,似乎不会产生显着的临床后果(Ferreira 等,2017)。▼ 临床特征斯内登等人(1982, 1...
类克鲁伯因子 14;KLF14表洛芬;EPFNHGNC 批准的基因符号:SP6细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,844,9...
FXNA,大鼠,同系物KIAA1815HGNC 批准的基因符号:ERMP1细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,764,060-5,8...
FN3K相关蛋白; FN3KRPHGNC 批准的基因符号:FN3KRP细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,716,705-82...
SEC61 复合体,β 亚基HGNC 批准的基因符号:SEC61B细胞遗传学位置:9q22.33 基因组坐标(GRCh38):9:99,222,281-99,23...
伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人(2007) 发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族,导致急性主动脉夹层(T...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
PEAR1HGNC 批准的基因符号:PEAR1细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,893,696-156,916,428(来自 ...
DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1;CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2;KRG2HGNC 批准的基因符号:DDX11细胞遗传学位置:12p11....
SEC31,酵母,A的同源物SEC31-LIKE 1;SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号:SEC31A细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐...
TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白,75-KD; 热休克蛋白75HSP90 样蛋白; 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号:TRAP1细胞遗传学定位:16p1...
高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白;GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体:GOLSYN A,包含GOLSYN B,包含GOLSYN C,包含HGNC 批准...
TAF9LTAFII31LHGNC 批准的基因符号:TAF9B细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:78,129,747-78,139,6...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
蔗糖非发酵酵母,同系物;SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号:SMARCA5细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,51...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
KIAA1562HGNC 批准的基因符号:PCDH18细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:137,518,917-137,532,529...
miRNA372MIR372HGNC 批准的基因符号:MIR372细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,787,889-53,...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
骨质增生HGNC 批准的基因符号:NID2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,004,808-52,069,058(来自 NC...
胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白;ABCP乳腺癌抗性蛋白;BCRP米托蒽醌抗性蛋白;MRXHGNC 批准的基因符号:ABCG2细胞遗传学位置:4q22.1 基因...