SRY框 7; SOX7
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
胰岛素受体缺陷,伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病,胰岛素抵抗性,伴有黑棘皮病,A 型伊朗,A 型▼ 临床特征Kahn 等人(1976)将胰岛素抵抗和黑棘皮病...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
FMRP 相互作用蛋白,82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1; PIG1HGNC 批准的基因符号:NUFIP2细胞遗传学位置:17q11.2 基...
APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良;APECED自身免疫性多腺体综合征,I 型多腺体自身免疫综合征,I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
中心体蛋白,110-KD;CP110KIAA0419HGNC 批准的基因符号:CCP110细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
KIAA0657HGNC 批准的基因符号:OBSL1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:219,549,407-219,571,572(来自...
N-乙酰转移酶 13; NAT13NAT5,酿酒酵母,同源物SAN,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NAA50细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LTBP1细胞遗传学定位:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,902,128-33,399,508(来自 NCBI)▼ ...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
KIAA1427HGNC 批准的基因符号:SYT13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,240,301-45,286,340(...
SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号:SETD7细胞遗传学位置:4q31.1...
MONDO 家族,成员 A; MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号:MLXIP细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
KIAA0765HGNC 批准的基因符号:RBM12细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,648,924-35,664,899...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:CRX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,821,936-47,843,323(来自 NCBI)▼ ...
辅酶 Q4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ4细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,322,485-128,33...
K36KA31角蛋白,头发,酸性,6; KRTHA6角蛋白,硬,I 型,6; HA6HGNC 批准的基因符号:KRT36细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:IFNAR2细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,229,937-33,265,663(来自 NCB...
MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...
NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2;NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号:HECW2细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
VWC1URG11HGNC 批准的基因符号:VWCE细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,258,285-61,295,315(...
KIAA1052HGNC 批准的基因符号:CEP164细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,316,345-117,413,2...
B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...