剪接体蛋白 SAP62
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶(γ-BBH)(EC 1.14.11.1)是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...
DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移(IFT) 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂(ODA) 的运动活性( Mali e...
在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange( 122470 ) 相关易位过程中,Tonkin 等人(2004)在 3q26.3 的...
有关 P 型 ATP 酶的背景信息,请参阅605855。广泽等人(1999)从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA,他们称之为 KIA...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 JMJD2C,他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996)克隆了 ARC,他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...
威斯汀等人(1984)发现人类核 RNA U2 的基因存在于 6.2-kb 长的串联重复序列中。单倍体人类基因组包含大约 20 个这样的重复序列,以 1 个或几个...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2,它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分,从而控制 Rho G...
Waardenburg 综合征 4B 型(WS4B) 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因(EDN3; 131242 ) 的纯合和杂合突变...
2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2Q) 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因( 614984 )中的杂合功能丧失突变引起的...
MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶,在调节细胞信号传导中发挥作用(Yu et al., 2010)。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白(MTM1...
TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道(Suzuki 和 Mizuno,2004 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...
通过筛选人类基因组文库中与 PB(SMR3B; 611593 ) 杂交的序列,Isemura 和 Saitoh(1997)克隆了 SMR3A,他们称之为 PBI。...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR,Lam 等人(1995)鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
全反式视黄醇脱氢酶(RDH8) 是一种视觉循环酶,可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇( Rattner et al., 2000 )。它是短...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库,Margolis 等人(1997)克隆了 GIGYF2,他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...