常染色体隐性遗传骨硬化症2 肿瘤坏死因子配体超家族,成员 11
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
拉特纳等人(2001)从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1,他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析,他们确定了人类 CDHR1。推断的...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIR298,是一种短的非编码 RNA,通过与靶 mRNA 碱基配对并抑制翻译或诱导 mRNA 降解来下调基因表达( Ba...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
Flier et al.(1986) 研究了 I 型胰岛素样生长因子(IGF1; 147440 ) 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人(1986)从克隆的 cDNA...
趋化因子是一组小的(大约 8-14 kD),大部分是基本的,结构相关的分子,它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...
阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤(XMP)...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
Dejerine-Sottas 综合征(DSS) 可能由 MPZ 基因( 159440 )、PMP22 基因( 601097 )、PRX 基因( 605725 )...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...