TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

SAHHHGNC 批准的基因符号：AHCY细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,231,981-34,311,836（来自 N...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

细胞遗传学位置：16q23 基因组坐标（GRCh38）：16:74,100,001-84,100,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS16细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,140,​​330-5,320,304（来自 NCB...

NUMB，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NUMB细胞遗传学位置：14q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,275,216-73,...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

K16KA16HGNC 批准的基因符号：KRT16细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,609,778-41,612,767（来...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

由于 LRRC8A 缺陷导致常染色体显性无丙种球蛋白血症有证据表明，这种形式的常染色体无丙种球蛋白血症（此处称为无丙种球蛋白血症 5（AGM5））是由染色体 9q...

UPF1，酵母，同源物HUPF1胡言乱语记录的监管者 1；RENT1HGNC 批准的基因符号：UPF1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

蛋白激酶 A、RII-β 亚基PRKAR2HGNC 批准的基因符号：PRKAR2B细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,044,7...

家族性震颤，1；FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1（ETM1） 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因（126451） 的变异赋予的。▼ 说明特...

再生障碍性贫血，包括有证据表明再生障碍性贫血可能与干扰素 γ 基因（IFNG; 147570）、NBS1 基因（602667）、PRF1 基因（170280） 或...

PHP IC此条目中使用了数字符号（#），因为已发现诊断为 Ic 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP1C） 的患者子集在染色体 20q13 上的 GNAS 基因（1...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GRPR细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,123,565-16,153,518（来自 NCBI）▼ 克...

甲状腺腺瘤相关基因KIAA1767HGNC 批准的基因符号：THADA细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,230,851-43,596...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

HGNC 批准的基因符号：TRH细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:129,974,720-129,977,935（来自 NCBI）▼ ...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

CHMP 家族，成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7，酵母，2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号：CHMP4B细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...