CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...

癫痫性脑病，早期婴儿，52；EIEE52有证据表明发育性癫痫性脑病 52（DEE52） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS12细胞遗传学位置：5p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,523,535-33,891,990（来...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

CORESTKIAA0071HGNC 批准的基因符号：RCOR1细胞遗传学位置：14q32.31-q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,592,...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ATXN7细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:63,863,143-64,003,461（来自 NCBI）▼ ...

ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体：ENDONEXIN，β-3，长形式，包括核受体相互作用因子 3，包括；包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R；CEN...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

HENNEKAM 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征全身淋巴发育不良▼ 说明Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身性淋巴管发...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

KIAA1220HGNC 批准的基因符号：GRID1细胞遗传学位置：10q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:85,599,551-86,36...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS20细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:43,352,842-43,552,202（来自 NCBI...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

HGNC 批准的基因符号： NFRKB细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,863,635-129,895,595（来自 NC...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

TK2 相关的线粒体 DNA 缺失性肌病▼ 描述线粒体 DNA 耗竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要特征是儿童时期出现与骨骼肌 mtDNA 耗竭相关...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...