HGNC 批准的基因符号：NTSR2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,658,178-11,670,195（来自 NCBI）▼ ...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

唾液酸酶3； SIAL3唾液酸酶，膜HGNC 批准的基因符号：NEU3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

在肝脏恶性肿瘤中下调； DRLMHGNC 批准的基因符号：NAP1L5细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,695,913-88,6...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

HFI1/ADA1，酵母，同源物SPT3 相关因子 42； STAF42HGNC 批准的基因符号：TADA1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：RNR5细胞遗传学定位：22p12 基因组坐标（GRCh38）：22:4,300,001-9,400,000通过原位退火方法，可以证明编...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

内皮锌指蛋白 2； EZF2HGNC 批准的基因符号：ZNF444细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,132,553-56,...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明，染色体 15q21 上 ADAM10 基因（602192） 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18（AD18） 的易感性。有...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

尼莫样激酶相关无名指蛋白； NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF138细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:...

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

GTARHGNC 批准的基因符号：ANKRD17细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:73,073,376-73,258,798（来自 N...