卡-MAGUK 蛋白 1；CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3；BIMP3HGNC 批准的基因符号：CARD11细胞遗传学定位：7p22.2 基...

ECEHGNC 批准的基因符号：ECE1细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,217,250-21,345,504（来自 NCBI...

紫外线敏感综合征 3（UVSS3） 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因（614632） 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

有证据表明 Brugada 综合征 6（BRGDA6） 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因（604433） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4（AOS4） 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因（614789） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症（PHP） 是一个术语，适用于一组异质性疾病，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450） 的抵抗。 PHP I...

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物； UBA80人泛素羧基延伸蛋白，80 个残基； HUBCEP80； CEP80泛素羧基延伸蛋白 1； UBCEP1HGNC ...

人类加帽酶 1； HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号：RNGTT细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:88,609,89...

KCS肯尼-卡菲综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征（KCS1） 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E（TBCE；604934）...

HGNC 批准的基因符号：NTSR2细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:11,658,178-11,670,195（来自 NCBI）▼ ...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体5；EPH相关激酶5的EPLG5配体；LERK5HTK 配体；HTKLHGNC 批准的基因符号：EFNB2细胞遗传学位置：13q33....

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号：SLC39A13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,407,276-47,4...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

唾液酸酶3； SIAL3唾液酸酶，膜HGNC 批准的基因符号：NEU3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

在肝脏恶性肿瘤中下调； DRLMHGNC 批准的基因符号：NAP1L5细胞遗传学定位：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,695,913-88,6...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

PLC1磷脂酶 C-148；PLC148HGNC 批准的基因符号：PLCG1细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,137,543-4...