麻风病,易感性,5; LPRS5
麻风病,包括预防 这种形式的麻风易感性(LPRS5) 与 TLR1 基因(601194) 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...
麻风病,包括预防 这种形式的麻风易感性(LPRS5) 与 TLR1 基因(601194) 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
钙调蛋白,酸性HGNC 批准的基因符号:CNN3细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,896,957-94,927,110(来自 N...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
miRNA200AMIRN200AHGNC 批准的基因符号:MIR200A细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,863-1,...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A(CMD2A) 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I(TNNI3; 1910...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号:DGCR8细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,080,241-20,11...
miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号:MIR181B2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,693,71...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
肾性低镁血症,伴有眼部病变家族性低镁血症,伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损,伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
LET7,线虫,同源物,B; LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号:MIRLET7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组...
红细胞膜蛋白 p55; EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白; PEMPHGNC 批准的基因符号:MPP1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...
miRNA648HGNC 批准的基因符号:MIR648细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,980,868-17,980,96...
FAR11,酿酒酵母,A 的同源物; FAR11A具有序列相似性的家庭40,成员A; FAM40AHGNC 批准的基因符号:STRIP1细胞遗传学位置:1p13....
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
痉挛性共济失调 6,常染色体隐性遗传; SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调;ARSACSCharlevoix-Sagu...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
miRNA4276HGNC 批准的基因符号:MIR4276细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,423,795-174,423,8...
MAP/ERK 激酶激酶 5; MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1;ASK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K5细胞遗传学位置:6q23.3 基因...