线粒体内膜8A的转位; TIMM8A
线粒体内膜 8 的转位,酵母,A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽; DDP耳聋/肌张力障碍肽 1; DDP1DFN1,前HGNC 批准的基因符号:TIMM8A细胞遗传...
线粒体内膜 8 的转位,酵母,A 的同源物耳聋/肌张力障碍肽; DDP耳聋/肌张力障碍肽 1; DDP1DFN1,前HGNC 批准的基因符号:TIMM8A细胞遗传...
CASK-相互作用蛋白,98-KD; CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号:WHRN细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:114...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
有证据表明,染色体 6p24 上 EDN1 基因(131240) 的杂合变异可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平。▼ 分子遗传学帕雷等人(2007) 使用候...
miRNA150MIRN150HGNC 批准的基因符号:MIR150细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,500,785-49...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号:MIR338细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,125,883-81,...
具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1; MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1; BAP1; BAIAP1WW 含蛋白质 3; WWP3含有...
CARD-MAGUK 蛋白 2; CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2; BIMP2HGNC 批准的基因符号:CARD14细胞遗传学位置:17q...
ARGONAUTE 1,RISC 催化组件真核起始因子 2C,亚基 1; EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号:AGO1细胞遗传学位置:1p...
G14HGNC 批准的基因符号:PPT2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,153,528-32,163,675(来自 NCBI...
miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...
miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号:MIR32细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:109,046,229-109,046...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
麻风病,包括预防 这种形式的麻风易感性(LPRS5) 与 TLR1 基因(601194) 的多态性相关。 TLR1 基因的多态性也与预防麻风病有关。有关麻风病易感...
IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因(6...
钙调蛋白,酸性HGNC 批准的基因符号:CNN3细胞遗传学位置:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:94,896,957-94,927,110(来自 N...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
miRNA200AMIRN200AHGNC 批准的基因符号:MIR200A细胞遗传学位置:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,863-1,...
HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号:HJV细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:146,017,470-146,021...
MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...
HDLCQ3细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,100,001-87,000,000▼ 测绘帕朱坎塔等人(2003) 指出,已...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
腰椎间盘疾病,包括; LDD,已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变,包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...
miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号:MIR98细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:53,556,223-53,556,...
扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A(CMD2A) 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I(TNNI3; 1910...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号:DGCR8细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,080,241-20,11...
miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号:MIR181B2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,693,71...