胰岛素受体底物2; IRS2
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
肾线粒体载体蛋白 1; KMCP1HGNC 批准的基因符号:SLC25A30细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:45,393,31...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
肾性低镁血症,伴有眼部病变家族性低镁血症,伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损,伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
LET7,线虫,同源物,B; LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号:MIRLET7B细胞遗传学位置:22q13.31 基因组...
红细胞膜蛋白 p55; EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白; PEMPHGNC 批准的基因符号:MPP1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:15...
miRNA648HGNC 批准的基因符号:MIR648细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:17,980,868-17,980,96...
FAR11,酿酒酵母,A 的同源物; FAR11A具有序列相似性的家庭40,成员A; FAM40AHGNC 批准的基因符号:STRIP1细胞遗传学位置:1p13....
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
痉挛性共济失调 6,常染色体隐性遗传; SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调;ARSACSCharlevoix-Sagu...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
miRNA4276HGNC 批准的基因符号:MIR4276细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,423,795-174,423,8...
MAP/ERK 激酶激酶 5; MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1;ASK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K5细胞遗传学位置:6q23.3 基因...
CDG Ib; CDGIbCDG,胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶(HAL; 609457) 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...
HGNC 批准的基因符号:CCDC22细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,235,470-49,250,520(来自 NCBI)...
钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2;SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2;YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号:SLC23A2细胞遗传学定位:20p13 ...
HGNC 批准的基因符号:HAS2细胞遗传学位置:8q24.13 基因组坐标(GRCh38):8:121,612,116-121,641,440(来自 NCBI)...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
miRNA205MIRN205HGNC 批准的基因符号:MIR205细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,432,133-209,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
LMBD1NES 相互作用蛋白;NESIHGNC 批准的基因符号:LMBRD1细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:69,674,010-69...
VELI 相关 MAGUK 1; VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质,小鼠,同源物; PALS2HGNC 批准的基因符号:PALS2细胞遗传学定位:7p15....
晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27(Kip1)-来自 RHOA 的释放因子; p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质;...
聚(ADP-核糖)聚合酶 14KIAA1268B-侵袭性淋巴瘤 2; BAL2STAT6 的合作者; COAST6HGNC 批准的基因符号:PARP14细胞遗传学...