AGU

DYT1 基因HGNC 批准的基因符号:TOR1A细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,812,942-129,824,136(...

2 型血色病; HFE2,包括青少年血色病; JH,包括青少年2A型血色病(HFE2A)是由编码血幼素(HJV)的基因纯合或复合杂合突变引起的;608374)在染...

JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...

精氨酸酶缺乏症高精氨酸血症ARG1 缺陷精氨酸血症是由精氨酸酶 1 基因(ARG1;ARG1;)纯合或复合杂合突变引起的。608313)在染色体 6q23 上。▼...

LET7, 线虫, 同源物, F2; LET7F2miRNA LET7F2MIRNLET7F2HGNC 批准的基因符号:MIRLET7F2细胞遗传学定位:Xp11...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...

朊病毒基因复合体,下游下游,类似朊病毒;DPLDOPPELHGNC 批准的基因符号:PRND细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,72...

HGNC 批准基因符号:LDLR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,089,463-11,133,820(来自 NCBI)▼ ...

MIRN125B2miRNA125B2HGNC 批准的基因符号:MIR125B2细胞遗传学定位:21q21.1 基因组坐标(GRCh38):21:16,590,2...

miRNA802HGNC 批准的基因符号:MIR802细胞遗传学定位:21q22.12 基因组坐标(GRCh38):21:35,720,715-35,720,80...

IRAK4 缺陷; IKAK4D侵袭性肺炎球菌疾病,反复发作; IPD此条目中代表的其他实体:包括侵袭性肺炎球菌疾病的预防有证据表明免疫缺陷67(IMD67)是由...

MIRN187miRNA187HGNC 批准的基因符号:MIR187细胞遗传学定位:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,904,818-35,...

同质酸氧化酶缺乏症黑酸尿症(AKU)是由尿黑酸1,2-双加氧酶基因(HGD)纯合或复合杂合突变引起;607474)位于染色体 3q13 上。▼ 说明尿黑酸尿症是一...

miRNA1258HGNC 批准的基因符号:MIR1258细胞遗传学定位:2q31.3 基因组坐标(GRCh38):2:179,860,836-179,860,9...

miRNA449BMIRN449BHGNC 批准的基因符号:MIR449B细胞遗传学定位:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,170,646-55...

miRNA 2861MIRN2861HGNC 批准的基因符号:MIR2861细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,785,918...

LEBER II 先天性黑蒙在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-2(LCA2)是由染色体 1p31 上的 RPE65 基因(18...