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酪氨酸激酶 5 的下游HGNC 批准的基因符号:DOK5细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:54,475,593-54,651,16...

NTG青光眼、正常眼压、易感性; NPG 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明,正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因(OPA1;605290) 的...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白,65-KD; SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白; BASHHGNC 批准的基因符号:BLNK细胞遗传学位置:10q24.1 ...

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭(SCFAI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临...

含 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 2HGNC 批准的基因符号:WWP2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,762,33...

HGNC 批准的基因符号:DISC2细胞遗传学位置:1q42.2 基因组坐标(GRCh38):1:231,814,626-231,818,517(来自 NCBI)...

ZFP281转录因子 ZBP-99; ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白; GZP1HGNC 批准的基因符号:ZNF281细胞遗传学位置:1q32.1 基因...

有证据表明,immunodeficiency-42(IMD42) 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因(602943) 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...

HGNC 批准的基因符号:SEMA4G细胞遗传学位置:10q24.31 基因组坐标(GRCh38):10:100,969,504-100,985,616(来自 N...

MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...

BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...