p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV） 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因（...

p34C6ORF95MCPIP4HGNC 批准的基因符号：ZC3H12D细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,446,795-14...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

STX4-相互作用蛋白；SYNIPHGNC 批准的基因符号：STXBP4细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:54,968,765-55,...

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

氨基酸转运系统 A，成员 1； ATA1N-系统氨基酸转运蛋白2； NAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（...

蛋白质； PRST前列腺癌相关蛋白 6； PCANAP6IPCA6前列腺癌相关蛋白 2； PCANAP2IPCA2前列腺癌相关蛋白 8； PCANAP8IPCA8...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

GRAF3HGNC 批准的基因符号：ARHGAP42细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:100,687,288-100,993,94...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

KIAA0105HGNC 批准的基因符号：WTAP细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:159,726,693-159,756,319（来...

尾部型同源框转录因子 3； CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号：CDX2细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13...

HGNC 批准的基因符号：WTIP细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:34,481,758-34,512,304（来自 NCBI）...

COX16，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX16细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,325,081-70,35...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

医生中的轶事报道称，一些医生无法在患有酮症的患者的呼吸中闻到丙酮的味道，这促使 Forrai 等人提出了这一建议（1970） 研究检测丙酮和甲乙酮（MEK） 气味...

软骨素合成酶 1； CSS1碳水化合物合成酶 1KIAA0990HGNC 批准的基因符号：CHSY1细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

结直肠癌，染色体 8q24 的易感性细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636有关结直肠癌的表型描述...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

CCL4L小诱导细胞因子 A4 样； SCYA4L淋巴细胞激活基因 1； LAG1AT744.2HGNC 批准的基因符号：CCL4L1细胞遗传学位置：17q12 ...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 8蛋白酶抑制剂8； PI8细胞质抗蛋白酶2； CAP2HGNC 批准的基因符号：SERPINB8细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A2细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,522,480-31,663,009（来自 NCBI）▼...