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染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

miRNA489HGNC 批准的基因符号：MIR489细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,483,936-93,484,019（来...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人（1956）...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

GOLDMANN-FAVRE 综合症，包括视网膜劈裂伴早期偏盲，包括FAVRE 玻璃体视网膜变性，包括增强型 S 锥综合征（ESCS） 是由染色体 15q23 上...

细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:51,800,001-58,500,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视...

牙关紧闭-假痉挛综合征嘴巴、无法完全张开以及指屈肌腱短HECHT 综合症 有证据表明 7 型远端关节弯曲症（DA7）（也称为牙关紧闭-假指指综合症）是由染色体 1...

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