帕金森病 1,常染色体显性遗传; PARK1
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原;NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白;CEALHGNC 批准的基因符号:CEACAM6细胞遗传学位置:19q13....
PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号:PYCR1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,932,390-81,937,...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
前列腺胶原蛋白三螺旋蛋白; PCOTHHGNC 批准的基因符号:PCOTH细胞遗传学位置:13q12.12 基因组坐标(GRCh38):13:23,888,867...
TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号:DNMBP细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,875,570-100,009...
三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
MTR2,酵母,同源物; MTR2HGNC 批准的基因符号:NXT1细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,350,790-23...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...
NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...
NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2;NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号:HECW2细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38)...
B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...
泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...
AHUS,易感性,1此条目中代表的其他实体:溶血性尿毒综合症,典型,包括CFH 相关蛋白 CFHR1(134371) 和 CFHR3(605336) 的缺乏可能与...
用于受体激活的 SMAD 锚定; SARAMADH 相互作用蛋白; MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号:ZFYVE9细胞遗传学定位:1p32.3 基因...
终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
有关黑热病(也称为内脏利什曼病)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见608207。▼ 测绘黑热病的一个主要易感基因已在苏丹东部 Aringa 族群的染色体 22...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
SCNN1A 基因编码上皮钠通道(ENaC) 的 α 亚基,这是一种组成型活性通道,允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...
LRE1(LE 逆转录转座因子 1;151626)是位于 22 号染色体上的基因,包含 2 个开放解读码组(ORF),第一个编码预测的 40 kD 蛋白质,第二个...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
常染色体显性耳聋 65(DFNA65) 是由染色体 16p13 上的 TBC1D24 基因( 613577 ) 中的杂合突变引起的。TBC1D24 基因中的双等位...
通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Kikuno 等人(1999)克隆了 KIAA1109。推导出的蛋白质含有 1,957 个氨基酸。...