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帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原;NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白;CEALHGNC 批准的基因符号:CEACAM6细胞遗传学位置:19q13....

TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号:DNMBP细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:99,875,570-100,009...

三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...

MTR2,酵母,同源物; MTR2HGNC 批准的基因符号:NXT1细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,350,790-23...

FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4;TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白;SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:SUN5细胞遗传学...

NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...

B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...

泛素 C 末端水解酶,神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号:UCHL1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,256,927-...

用于受体激活的 SMAD 锚定; SARAMADH 相互作用蛋白; MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号:ZFYVE9细胞遗传学定位:1p32.3 基因...

终末骨发育不良和色素缺陷;TODPDODPD骨发育不良,指趾化,伴有面部色素缺陷和多个系带;ODPFODPF 综合症终末骨发育不良是一种 X 连锁显性男性致死性疾...

乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...

周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

有关黑热病(也称为内脏利什曼病)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见608207。▼ 测绘黑热病的一个主要易感基因已在苏丹东部 Aringa 族群的染色体 22...

LRE1(LE 逆转录转座因子 1;151626)是位于 22 号染色体上的基因,包含 2 个开放解读码组(ORF),第一个编码预测的 40 kD 蛋白质,第二个...