AZA

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh（肌肉片段同源框）基因同源分离的。来自基因组粘粒文库，Campbell 等人（1989）分离出含有与...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

Molly Quinn 医生

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 蛋白家族，对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子，但它也可以作为转录激活因子...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

GRIK2 基因编码红藻氨酸受体（KAR） 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道；它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用（Gu...

溶菌酶（ EC 3.2.1.17 ） 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说，它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β（1-4） 糖苷...

脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

细胞周期蛋白依赖性激酶-1（CDK1；EC 2.7.11.22），也称为 CDC2，是蛋白激酶复合物的催化亚基，称为 M 期促进因子，可诱导进入有丝分裂，在真核生...

已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体（Sakamoto 等，2011）。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术（2005）从人类、小鼠...

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