有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 omodysplasia-1（OMOD1） 是由染色体 13q32 上GPC6 基因（ 604404 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明开曼小脑性共济失调（ATCAY） 是由 ATCAY 基因（ 608179 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 19p13 上的神经元限制蛋白 cayt...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

黄斑角膜营养不良（MCD） 是由染色体 16q23 上CHST6 基因（ 605294 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

在持续的抗原暴露下（如肿瘤和慢性感染），T细胞最终无法向免疫记忆表型分化，处于功能耗竭状态，被称之为T细胞耗竭（T cell Exhaustion）。相关内容可以...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

伴TP53突变的骨髓增生异常综合（MDS）和急性髓系白血病（AML）患者预后差、生存期短，缺乏有效治疗手段。有研究者开展了一项Ib/II期临床研究，旨在评估Epr...

肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？无疑是转移扩散！肿瘤扩散是癌症患者死亡的最大致命物，约90%的癌症患者死因都是如此[1]。50岁的陈女士两年前被诊断为乳腺癌，经过...

近年来，免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors,ICIs）在包括非小细胞肺癌在内的多种恶性肿瘤中取得了革命性进展，极大的提高了...

骨巨细胞瘤（GCTB）是一种局部侵袭性、以溶骨性破坏为主的交界性原发骨肿瘤。外科手术是其标准的治疗手段，但部分患者可能因病变切除术造成潜在功能缺陷或严重并发症。目...

文章简介本文作者：中华医学会放射肿瘤治疗学分会；中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会；中国抗癌协会放射治疗专业委员会；中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会本文来源：《中...

Avelumab是一种PD-L1抗体，在非小细胞肺癌、间皮瘤等多种实体肿瘤中显示出抗肿瘤活性及可耐受的安全性。在一项JAVELIN Solid Tumor tri...

摘要 骨髓增殖性肿瘤急变期（blast phase myeloproliferative neoplasm，MPN-BP）是一类继发性急性白血病。MPN...

本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020,36（11）:1040-1045DOI：10.19538/j.fk2020110103【引用本文】王海燕.复发性流产...

弥漫浸润型星形细胞瘤中PI3K、PTEN和GSK-3&β;的表达及临床意义李木子 1，罗克莲2，石　柳2，高　勤1Expressions of PI3K...

Nrf2激动剂干预肿瘤化疗药物毒性的研究进展王婧亚1，阙琳玲2，何　柳1，贾兆君1，徐江丽1，余四旺1Progress of researches on Nrf2...

由于老年人一般身体状态较差且常合并多种基础疾病，一旦罹患急性髓系白血病（AML）的话会大幅度增加治疗难度，而且基本不适合再行异基因干细胞移植。 因此，老...