已在结直肠癌（CRC） 中鉴定出几种不同基因的突变。▼ 说明 ------ 结直肠癌是一种异质性疾病，在男性和女性中都很常见。除了生活方式和环境风险因素外，基因缺...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

Calpastatin 是一种内源性钙蛋白酶抑制剂（见114170），由 4 个抑制性重复序列组成，每个重复序列中和激活的钙蛋白酶。与蛋白酶不同，它是一种本质上非...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体（Sakamoto 等，2011）。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术（2005）从人类、小鼠...

CCDC96 和 CCDC113（ 616070 ） 形成连接纤毛中不同轴突复合物的复合物，是正确的纤毛搏动所必需的（ Bazan et al., 2021 ）。...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明 Wolcott-Rallison 综合征是由 EIF2AK3 基因（ 604032 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 2p11 上的翻译起始因子 ...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

有证据表明 omodysplasia-1（OMOD1） 是由染色体 13q32 上GPC6 基因（ 604404 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明开曼小脑性共济失调（ATCAY） 是由 ATCAY 基因（ 608179 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 19p13 上的神经元限制蛋白 cayt...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

黄斑角膜营养不良（MCD） 是由染色体 16q23 上CHST6 基因（ 605294 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...

在持续的抗原暴露下（如肿瘤和慢性感染），T细胞最终无法向免疫记忆表型分化，处于功能耗竭状态，被称之为T细胞耗竭（T cell Exhaustion）。相关内容可以...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

目前，我国每年新增出生缺陷儿数量约为90万例，其中出生时有临床明显可见症状和体征的出生缺陷儿数量约25万例，出生缺陷发生率约5.6%［1］。出生缺陷已成为影响群体...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

女性外阴硬化性苔藓（vulvar lichen sclerosus，VLS）是一种常见的外阴慢性炎症性非瘤样皮肤病变。本病以外阴及肛周的皮肤和黏膜萎缩变薄为主要特...

伴TP53突变的骨髓增生异常综合（MDS）和急性髓系白血病（AML）患者预后差、生存期短，缺乏有效治疗手段。有研究者开展了一项Ib/II期临床研究，旨在评估Epr...

肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？无疑是转移扩散！肿瘤扩散是癌症患者死亡的最大致命物，约90%的癌症患者死因都是如此[1]。50岁的陈女士两年前被诊断为乳腺癌，经过...

近年来，免疫检查点抑制剂（Immune Checkpoint Inhibitors,ICIs）在包括非小细胞肺癌在内的多种恶性肿瘤中取得了革命性进展，极大的提高了...

骨巨细胞瘤（GCTB）是一种局部侵袭性、以溶骨性破坏为主的交界性原发骨肿瘤。外科手术是其标准的治疗手段，但部分患者可能因病变切除术造成潜在功能缺陷或严重并发症。目...

文章简介本文作者：中华医学会放射肿瘤治疗学分会；中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会；中国抗癌协会放射治疗专业委员会；中国临床肿瘤学会肿瘤放疗专家委员会本文来源：《中...