无丙种球蛋白血症 6,常染色体隐性遗传; AGM6
CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症(此处称为 AGM6)是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因(147245)...
CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症 这种形式的无丙种球蛋白血症(此处称为 AGM6)是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因(147245)...
血清学定义的结肠癌抗原 8中心体结肠癌自身抗原蛋白; CCCAPNY-CO-8SLSN7基因NPHP10 基因BBS16基因HGNC 批准的基因符号:SDCCAG...
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
ALG6,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:ALG6细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:63,367,627-63,438,55...
致命性棘层松解性大疱性表皮松解症; LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症(EBLA) 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因(DSP;125647)...
锌指蛋白 13; ZNF13KOX5HGNC 批准的基因符号:ZNF45细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,912,624-...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
Bardet-Biedl 综合征 7(BBS7) 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因(607590) 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...
由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生,因此该条目使用了数字符号(#)。有关 RP 的编号和未编号形式的列表,请...
FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
Bardet-Biedl 综合征 16(BBS16) 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因(613524) 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...
含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1;THM1HGNC 批准的基因符号:TTC21B细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:165...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...
Grundbacher(1972) 认为,X 染色体上的基因决定了免疫球蛋白 M 的数量,因为女性血清中的免疫球蛋白 M 浓度比男性高三分之一,而且儿子和母亲之间...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型(MKS7) 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因(608002) 纯合突...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
鞭毛内转移 172,衣藻,选择性肢体结合因子的同源物,大鼠,同源物;SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号:IFT172细胞遗传学位置:2p23.3 基因...
Bardet-Biedl 综合征 17(BBS17) 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因(606568) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...
PCBCCAPB有证据表明对前列腺癌/脑癌的易感性与染色体 1p36 上 EPHB2 基因(600997) 的体细胞突变有关。▼ 测绘由于在一些针对前列腺癌高风险...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
Bardet-Biedl 综合征 10(BBS10) 是由染色体 12q21 上的 BBS10 基因(610148) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明BBS10...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...
IDAS多西林;MCIHGNC 批准的基因符号:MCIDAS细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,219,564-55,227,31...
Bardet-Biedl 综合征 9(BBS9) 是由染色体 7p14 上 PTHB1 基因(607968) 突变的纯合性或复合杂合性引起的。▼ 说明BBS9 是...