肥胖,瘦素缺乏症
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
瘦素是一种16 kD蛋白,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗,在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外,...
PLCB3在启动受体介导的信号转导中起重要作用。PLC的激活在许多细胞中发生,是对激素,生长因子,神经递质和其他配体刺激的反应(Lagercrantz等,1995...
奈梅亨断裂综合征(NBS)是由8q21号染色体上NBS1基因(NBN; 602667)中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...
NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白,该蛋白调节转录(Bosch等人,2014年总结)。宫岛等(1988)鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...