BBS

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1；SED1精子相关抗原 10；SPAG10P47此条目中代表的其他实体：麦丁，包括在内HGNC 批准...

锌指蛋白 93，小鼠，同源物； ZFP93锌指蛋白 270； ZNF270HZF6HGNC 批准的基因符号：ZNF235细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐...

BBS21 是一种常染色体隐性纤毛病，以肥胖、轴后多指畸形、视网膜变性和轻度认知障碍为特征（Heon 等，2016；Khan 等，2016）。有关 Bardet-...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

霍布斯等人（1989）描述了一个不寻常的波多黎各家族与家族性高胆固醇血症，其中三分之一的亲属具有突变的 LDLR 基因点突变，该突变将 LDL 受体（ 60694...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员，该基因编码参与肢体发育的转录因子（Dobbs 等人，2006 年总结）。▼ 基因功能Tabin（1992）回...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

尽管Gibbs 和 Gibbs（1952）在 1952 年描述了脑电图特征，但在30 年后，Gastaut（1982）将“良性枕部癫痫”认定为儿童部分性癫痫的一种...

桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先，它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点，这些细丝被视为质膜下方明显...

Vohwinkel 综合征（VOWNKL） 是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。角膜炎-鱼鳞病-耳...

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