IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

CLLS4细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 有关慢性淋巴细胞白血病（CLL） 遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 ...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

锌指蛋白 271； ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白；ZNFEBHGNC 批准的基因符号：ZNF271P细胞遗传学位置：18q12 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

乙型肝炎病毒编码的 X 抗原上调基因 4HBX 抗原上调基因 4URG4HGNC 批准的基因符号：URGCP细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：...

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...

起源识别复合体，亚基 2，酿酒酵母，ORC2-LIKE 的同源物；ORC2LHGNC 批准的基因符号：ORC2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh3...

BTB/POZ 域包含蛋白 27；BTBD27HGNC 批准的基因符号：KCTD9细胞遗传学定位：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,427,84...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

POPEYE 蛋白2；POP2HGNC 批准的基因符号：POPDC2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:119,642,056-119...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子；ACGZIZIMIN 2；ZZ2HGNC 批准的基因符号：DOCK11细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号：MIR296细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,817,615-58...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

G蛋白偶联受体172A；GPR172AG 蛋白偶联受体 41；GPCR41猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 1；PAR1PERV-A 受体 1核黄素转运蛋白 3...

TET 癌基因家族，成员 1甲基胞嘧啶双加氧酶 TET1TET 癌基因 1CXXC 指蛋白 6；具有 CXXC 结构域的CXXC6白血病相关蛋白；LCXKIAA1...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6；EBI6HGNC 批准的基因符号：TRAF1细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

有证据表明，伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性（BENTA） 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210） 杂合突变引起的。▼...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...