核转录因子,X 框结合,1; NFX1
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:NFX1细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:33,290,516-33,371,157(来自 NCBI)▼ 说...
VTRNA2非编码 RNA 886; NC886前体微RNA 886MIR886 前脐带血淋巴细胞衍生的非编码 RNA 3; CBL3HGNC 批准的基因符号:V...
免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
耳聋,常染色体显性遗传 14; DFNA14耳聋,常染色体显性遗传 38; DFNA38 DFNA6(DFNA14、DFNA38)是一种低频感音神经性听力损失(L...
小动粒相关蛋白; SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号:KNSTRN细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(G...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
DEF6,小鼠,同系物IRF4 结合蛋白; IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子; SLATHGNC 批准的基因符号:DEF6细胞遗传学位置:6p21.31...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1(AIFBL1) 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因(191163) 杂合突变引起。▼...
有证据表明常见变异免疫缺陷 7(CVID7) 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因(CR2; 120650) 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...
HGNC 批准的基因符号:CASP14细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:15,049,480-15,058,293(来自 NCB...
miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号:MIR26B细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,402,646-218,40...
白细胞介素 2 受体,β,缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫(IMD63) 是由染色体 22q11 上的 ...
NBKHGNC 批准的基因符号:BIK细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:43,110,750-43,129,712(来自 NCBI...
HVG1Vault RNA 成分 1; VAULTRC1HGNC 批准的基因符号:VTRNA1-1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:1...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
神经特异性 SR 相关蛋白,100-KD; NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号:SRRM4细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh...
白细胞介素 2 受体,α,缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41(IMD41) 是由染色体 10p15 上的 I...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
ASRT6细胞遗传学位置:17q21 基因组坐标(GRCh38):17:39,800,001-52,100,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例如咳嗽...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号:MIR431细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,007-10...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
中胚层特异性转录,小鼠,同源物父系表达基因 1;PEG1HGNC 批准的基因符号:MEST细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,4...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...