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卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

BVRBNADPH-黄素还原酶； FLR高铁血红蛋白还原酶辅酶NADPH还原酶HGNC 批准的基因符号：BLVRB细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GR...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人（2000） 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例，其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

Other entities represented in this entry:先天性纤维蛋白原生成低下症，包括▼ 说明遗传性纤维蛋白原疾病影响循环纤维蛋白原的...

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