细骨发育不良; GCLEB
致命的骨骼发育不良,伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良(GCLEB) 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因(615292) 杂...
致命的骨骼发育不良,伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良(GCLEB) 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因(615292) 杂...
肿瘤抑制可转转移片段候选基因 1; TSSC1抑癌 STF cDNA 1HGNC 批准的基因符号:EIPR1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38...
BING2HGNC 批准的基因符号:DAXX细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,318,558-33,322,959(来自 NC...
此条目使用了数字符号(#),因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA(mtDNA) 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR,酿酒酵母,A 的...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
KCS肯尼-卡菲综合征,常染色体隐性遗传常染色体隐性形式的 Kenny-Caffey 综合征(KCS1) 是由编码微管蛋白特异性伴侣 E(TBCE;604934)...
青少年佩吉特病;JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病(PDB5)(也称为...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号:SCAF8细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标...
重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
CNOT6-LIKECCR4,酿酒酵母,B 的同源物;CCR4BHGNC 批准的基因符号:CNOT6L细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4...
LCPLEGG-PERTHES 疾病PERTHES 疾病▼ 描述Legg-Calve-Perthes 病的特点是股骨头血液循环障碍,导致成长中的儿童股骨头缺血性坏...
PCAF 相关因子 65 α; PAF65APCAF 相关因素,65-KDHGNC 批准的基因符号:TAF6L细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh...
STAF36HGNC 批准的基因符号:SGF29细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,553,914-28,591,789(来自...
DDB,p127 亚基HGNC 批准的基因符号:DDB1细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,299,450-61,333,10...
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏;DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee(1985) 报道了一名西班牙裔女婴,其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生(参见 ...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
聚(A) 特异性核糖核酸酶脱腺苷酸核酸酶;担HGNC 批准的基因符号:PARN细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,435,7...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...