肌分化抗原1
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
TRPM8( 606678 ) 是一种响应冷刺激的细胞表面离子通道。TCAF2 促进 TRPM8 细胞表面表达并抑制 TRPM8 通道激活( Gkika et a...
CCDC134 是一种分泌蛋白,在转录调节和 MAPK(参见176948)信号转导中发挥作用( Huang 等人,2008 年)。CCDC134 还通过调节 AD...
斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
亲核蛋白的核输入由称为核定位信号(NLS) 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白,如 KPNA4,是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...
有证据表明心肌面部发育不良 1(CAFD1) 是由染色体 19p13 上PRKACA 基因( 601639 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacrofa...
有证据表明心肌面部发育不良 2(CAFD2) 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因( 176892 ) 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
雌二醇(E2)检测是一种简单的血液测试,用于测量人体血液中雌二醇的含量。雌二醇,也称为E2,是卵巢主要产生的四种雌激素之一。肾上腺,胎盘,睾丸和一些组织也产生较少...
美国生育专家著名的生育专家Marc Sklar提供的5个准备接受试管婴儿治疗的提示,希望让你轻松的应对你的试管之旅。避免或大大地减少乳制品和糖分的摄取;保持电解质...
虽然试管婴儿治疗方案已有一定的模式,不过每个患者对于不同种类和剂量的试管婴儿治疗药物有着不同的反应。观察治疗周期每个治疗周期都让我们更了解患者身体对超数排卵的反应...
IVF(试管婴儿)不但令您在每个阶段疗程对于每一个进度提心吊胆,步步地牵扯着您的情绪,让您长时间处于忐忑不安的状态, 同时,它也影响了您怎么看待自己,您的生活和您...
什么是马凡综合征?马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞,器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链(FTL; 134790 ) 和铁蛋白重链(FTH1) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
有证据表明常染色体显性遗传 Kenny-Caffey 综合征(KCS2) 是由染色体 11q12 上FAM111A 基因( 615292 )的杂合突变引起的。纤细...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
有证据表明伴有脑萎缩和可变面部畸形的神经发育障碍(NEDCAFD) 是由染色体 14q11 上TTC5 基因( 619014 )的纯合突变引起的。▼ 说明 ---...
Cherubism 的特点是骨质流失,仅限于下颌,并用纤维组织替代该骨骼,导致面部肿胀。眶下缘和眶底的参与导致眼球向上倾斜并因此暴露巩膜下部,呈现“天使般”的外观...
带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因( 608...
有证据表明卡菲病(CAFYD) 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因(COL1A1; 120150 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...
有证据表明 Schmid 型干骺端软骨发育不良(MCDS) 是由染色体6q22上COL10A1 基因( 120110 )的杂合突变引起的。 ...
GM1-I 型神经节苷脂病(GM1G1) 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1(GLB1;611458)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Wiskott-Aldrich 综合征(WAS) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因( 300392 )突变引起的。 点位 表...
在多细胞生物体中,细胞与周围细胞外基质(ECM)的相互作用,对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中,整合素是主要的ECM受体,提供外部基质支架和内部肌节...
在人的一生中,睡眠占了近1/3的时间,睡眠质量的好坏与人的健康密切相关。从某种意义上来说,睡眠质量等同于生命质量。通过睡眠,我们可以消除大脑与身体的疲劳,从而恢复...
胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量...
用CD3双特异性抗体免疫治疗癌症是一些血液学恶性肿瘤获批的治疗方案,目前正在对实体瘤进行临床研究。然而,实体瘤的治疗面临着较为明显的障碍,例如如靶向外毒性增加、T...