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喝咖啡能够降低罹患肝癌的风险

过去几年的多项研究表明,定期喝咖啡可以带来很多健康益处。其中一个引人注意的好处是喝咖啡能够降低罹患肝癌的风险。 不久前,四大医学期刊之首的《新英格兰医学...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...

在没有其他NF1改变的家庭中,观察到了多个咖啡馆异常斑点,这是神经纤维瘤病I(NF1; 162200)的诊断标志(Riccardi,1980)。虹膜无神经纤维瘤和...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病,其特征是椎骨(SDV)的多个节段性缺损,肋骨错位和肋间融合的可变点,并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...

synaptotagmins是被认为在水泡转移和胞吐过程中充当Ca(2+)传感器的突触小泡的整合膜蛋白。钙与突触素-1的结合参与触发突触中神经递质的释放(Fern...

有证据表明,几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征(CAFS)的个体中发现了TBX1基因的突变(602054)。NKX2-6基因...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

囊性纤维化的组合治疗取得显著进展

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究,联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...