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胞苷脱氨酶（CDA；EC 3.5.4.5）分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷（Ara-C）、5-...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

在老鼠和老鼠中，贝诺维奇等人（1991年）发现了第二个β-肾上腺素受体激酶（见ADRBK1，或BARK1：109635））他们通过筛选一个牛脑cDNA库，用β-肾...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

在美国存钱在银行的损失可不小

不少华人都有存钱的美德，特别是对于炒股无经验或者无大额资金配置投资房产的消费者来说，把钱存入银行是最理想、最安全的理财方式。那么家庭绝大部分流动资金都为现金是否合...

充分利用边缘供者器官是扩大供者池、缓解器官短缺的重要手段。经过恰当的供者评估、分配和受者选择，成人供者双肾移植（DKT）既可以获得与单肾移植（SKT）类似的临床效...

内分泌治疗在乳腺癌治疗中有着重要的地位和作用，然而，在这个打怪的过程中，总有不少“拦路虎”出没，比如患者在治疗中出现药物“失灵”，不得已换药，又或者是治疗期间受到...

胰腺导管腺癌的联合治疗疗效观察

胰腺导管腺癌（PDAC）是一种侵袭性疾病，预后不佳。早期PDAC可能通过手术切除，而已经扩散到胰腺外部的PDAC一般被认为失去手术机会。不幸的是，80%到90%的...

没有社安号能在美国建立信用吗?

SSN，全称是 Social Security Number，在美国就相当于是个人的信用“身份证”，可以用 SSN 来查询个人的信用历史。个人信用记录有多重要呢？...

超声影像学在附件包块诊断中的应用

附件包块主要是指来源于卵巢及输卵管的肿块病变，由于病变位置深、发病症状晚，性质较难辨别，一直是妇科疾病诊断的难点。血清学检测和影像学检查是附件包块性质辨别的主要方...

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA）是妇科生殖内分泌领域常见疾病之一，其病因复杂，可单一病因，也可多种病因并存，目前...

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