Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

MacCollum（1938）报道了一个大系列，但没有给出遗传信息。梁等人（2007）报道了一个有孤立双侧垂耳异常的 4 代中国家庭。6 个月大的男性先证者有上螺...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中，并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中，与血红...

胞苷脱氨酶（CDA；EC 3.5.4.5）分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷（Ara-C）、5-...

有证据表明，中央核心疾病（CCD） 及其变异可能由染色体上的 利阿诺定 受体 1 基因（RYR1; 180901 ） 中的杂合子、纯合子或复合杂合子突变引起19q...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

在老鼠和老鼠中，贝诺维奇等人（1991年）发现了第二个β-肾上腺素受体激酶（见ADRBK1，或BARK1：109635））他们通过筛选一个牛脑cDNA库，用β-肾...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

骨质疏松症-假性胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5; 603506 ）的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明，这种严重的原发性免疫缺陷，其特征在于缺乏主要组织相容性复合体（MHC） II 类基因表达，是由转录所需的至少 4 个不同的交易调节基因的缺陷引起的MH...

X染色体连锁 Alport 综合征-1（ATS1） 是由编码Xq22上基底膜 IV 型胶原蛋白（COL4A5; 303630 ） α-5 链的基因突变引起的。 ...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组（ MKS1 ; 609883 ） 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...

不少华人都有存钱的美德，特别是对于炒股无经验或者无大额资金配置投资房产的消费者来说，把钱存入银行是最理想、最安全的理财方式。那么家庭绝大部分流动资金都为现金是否合...

妊娠滋养细胞疾病（gestational trophoblastic disease，GTD）是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...

孕妇枕目录 什么是孕妇枕 ...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

苏氨酸酪氨酸激酶1（threonine tyrosine kinase1，TTK1）是纺锤体组装检查点的一个组成部分，确保染色体的正确分离，可能是与化疗敏感性相关...

充分利用边缘供者器官是扩大供者池、缓解器官短缺的重要手段。经过恰当的供者评估、分配和受者选择，成人供者双肾移植（DKT）既可以获得与单肾移植（SKT）类似的临床效...

垂体腺瘤是最常见的颅内肿瘤之一，通常为良性肿瘤，生长缓慢，可通过手术或药物治愈。但部分肿瘤在影像学呈侵袭性生长，生长速度快，或经标准手术治疗、放射治疗及药物治疗后...

内分泌治疗在乳腺癌治疗中有着重要的地位和作用，然而，在这个打怪的过程中，总有不少“拦路虎”出没，比如患者在治疗中出现药物“失灵”，不得已换药，又或者是治疗期间受到...