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糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...

安倍辞任首相是因肠癌吗?

日本现实版的战病魔“奥特曼”,竟然是首相安倍晋三! 2020年8月28日,日本首相安倍晋三因旧疾溃疡性大肠炎复发,召开新闻发布会宣布辞去日本首相一职,余下任期尚有...

同位序列是180bp的DNA序列,其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因,Matsui等人(1993)使用基因组DNA和基于...

在美国,退休金是存的越多越好吗?

我们中国人普遍重视储蓄,这和很多美国人月光族相比当然好很多。但在美国因为税法的关系,把钱存在哪里很有讲究。我们所接触到的华人多是专业人士,如医生、制药业或IT业,...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...