MKS 过渡区复合体亚基 1; MKS1
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
MKS1 基因BBS13 基因; BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号:MKS1细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,...
HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...
P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号:SELPLG细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:108,621,895-10...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5,表达蛋白非转移蛋白 23,同源蛋白 5; NM23H5径向辐条头 23,衣藻,同源物; RSPH23HGNC ...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
淋巴细胞效应细胞毒性激活配体;LETALUL16 结合蛋白 4; ULBP4HGNC 批准的基因符号:RAET1E细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRC...
天然杀伤细胞凝集素样受体凝集素样转录物 1; LLT1HGNC 批准的基因符号:CLEC2D细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
白细胞介素 2 受体,α,缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41(IMD41) 是由染色体 10p15 上的 I...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
造血 PBX1 相互作用蛋白;HPIPHGNC 批准的基因符号:PBXIP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,944,080-...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
有证据表明免疫缺陷 12(IMD12) 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因(604860) 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人(2013) 报道了...
XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症(SCNX) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因(300392) 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
凝集素,C 型,超级家族成员 11; CLECSF11树突状细胞凝集素; DLEC血树突状细胞抗原 2; BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原; CD3...
USH1G 基因含有锚蛋白重复序列和 SAM 结构域的支架蛋白; SANSHGNC 批准的基因符号:USH1G细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GR...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
细胞因子诱导蛋白,29-KD; CIP29肝细胞癌1; HCC1HSPC316此条目中涉及的其他实体:包含 CIP29/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...
伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤(XMEN) 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1(MAGT1; 300715) 的基因中的半合子突变引...
HGNC 批准的基因符号:MRPL33细胞遗传学位置:2p23.2 基因组坐标(GRCh38):2:27,771,719-27,779,733(来自 NCBI)▼...