ATP 结合框,亚科 D,成员 1; ABCD1
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
肉瘤扩增序列; SASHGNC 批准的基因符号:TSPAN31细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:57,745,039-57,750...
CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括免疫缺陷 18,严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18,SCID 变体,包括免疫缺陷 18(IMD18) 是由染色体 1...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器; RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号:DHX30细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRC...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
造血干细胞/祖细胞表达基因 144; HSPC144THY28,鸡,同源物; THY28HGNC 批准的基因符号:THYN1细胞遗传学位置:11q25 基因组坐标...
胞质羧肽酶 3; CCP3HGNC 批准的基因符号:AGBL3细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,986,508-135,135,7...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
DEC205GP200-MR6CD205CLEC13BHGNC 批准的基因符号:LY75细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:159,80...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
免疫相关核苷酸 4-L样 1;IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3;IMAP3HGNC 批准的基因符号:GIMAP5细胞遗传学位置:7q36.1 基...
LEC15的抑制器;SL15LEC35HGNC 批准的基因符号:MPDU1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,583,647-7...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
MKS1 相关蛋白 1;MKSR1HGNC 批准的基因符号:B9D1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,334,695-19,...
OTF,淋巴特异性,1;OTF1八聚体结合转录因子 1;OCT1HGNC 批准的基因符号:POU2F1细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
CD36 基因(173510) 中的常见单倍型与高加索人的高游离脂肪酸水平和心血管风险增加相关。有关冠心病(CHD) 遗传异质性的讨论,请参阅 607339。▼ ...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...
G蛋白偶联受体105;GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号:P2RY14细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,21...
致命物谱系蛋白 1;KLIP1HGNC 批准的基因符号:YIPF3细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,511,832-43,516...
急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...