细胞周期依赖性激酶抑制剂 1B; CDKN1B
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白; CYCLONHGNC 批准的基因符号:CCDC86细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
XCID免疫缺陷6; IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人(1990) 描述了一个家庭,其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...
HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
梅里科等人(2015) 和 Sharfe 等人(2015) 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭,其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...
开盖酶 1,酿酒酵母,A 的同源物DCP1,酿酒酵母,A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子; SMIFHGNC 批准的基因符号:DCP1A细胞遗传学定位:3p...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
程序性细胞死亡 1 配体 1;PDCD1LG1PDCD1配体1;PDCD1L1程序性死亡配体 1;PDL1B7 同系物 1;B7H1HGNC 批准的基因符号:CD...
G蛋白偶联受体77;GPR77C5L2HGNC 批准的基因符号:C5AR2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,331,613...
NINJURINHGNC 批准的基因符号:NINJ1细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:93,121,495-93,134,303(来...
支架/矩阵相关区域 1;SMAR1HGNC 批准的基因符号:BANP细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,949,215-88,...
1号染色体开放解读码组38; C1ORF38由与基底膜 1 接触引起; ICB1HGNC 批准的基因符号:THEMIS2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白;SLIMHGNC 批准的基因符号:PDLIM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22...
从 T 细胞中分离的小核因子,21-KDp21(SNFT)HGNC 批准的基因符号:BATF3细胞遗传学位置:1q32.3 基因组坐标(GRCh38):1:212...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一,其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时,通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...
激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白;TRAC1HGNC 批准的基因符号:RNF125细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,018,...
WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2(WAS2) 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
白细胞免疫球蛋白样受体5;LIR5免疫球蛋白白细胞转录 3;ILT3HM18CD85KHGNC 批准的基因符号:LILRB4细胞遗传学位置:19q13.42 基因...