GTPase,IMAP 家族,成员 6; GIMAP6
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
EPSTEIN-BARR 病毒诱导的 mRNA 6;EBI6HGNC 批准的基因符号:TRAF1细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...
选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
HGNC 批准的基因符号:C19orf48细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,797,703-50,804,593(来自 N...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号:MARCHF2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,413,304-8,...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...