自身免疫性免疫失调、免疫缺陷和淋巴细胞增殖; IDAIL
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...
HGNC 批准的基因符号:LAT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,984,802-28,990,783(来自 NCBI)▼ ...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域;CARD15HGNC 批准的基因符号:NOD2细胞遗传学位置:16q12.1 基因组坐标(GRCh38):16:50,693,...
HGNC 批准的基因符号:C19orf48细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:50,797,703-50,804,593(来自 N...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号:MARCHF2细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:8,413,304-8,...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...
CD28抗原配体2;CD28LG2B 淋巴细胞激活抗原 B7-2;LAB7-2B72 抗原HGNC 批准的基因符号:CD86细胞遗传学位置:3q13.33 基因组...
具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白; CYCLONHGNC 批准的基因符号:CCDC86细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
侵袭性肺炎球菌疾病,复发性隔离,2,前;IPD2,前免疫缺陷 33(IMD33) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病,仅影响男性。它的特点是早发型严重感染,通常由肺炎球...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
XCID免疫缺陷6; IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人(1990) 描述了一个家庭,其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...
HGNC 批准的基因符号:BECN1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,810,131-42,824,281(来自 NCBI...
UDP 糖基转移酶 2 家族,成员 B17UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族,成员 B17HGNC 批准的基因符号:UGT2B17细胞遗传学位置:4q13.2 ...
梅里科等人(2015) 和 Sharfe 等人(2015) 报道了一个爱尔兰血统的近亲家庭,其中 3 个男孩从婴儿早期就患有明显的原发性免疫缺陷。 所有人都患有反...
开盖酶 1,酿酒酵母,A 的同源物DCP1,酿酒酵母,A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子; SMIFHGNC 批准的基因符号:DCP1A细胞遗传学定位:3p...
DEAD/H框 6RNA 解旋酶,54-KD;p54解旋酶,RNA,核 2;HLR2癌基因 RCKHGNC 批准的基因符号:DDX6细胞遗传学位置:11q23.3...
CD27配体;CD27L肿瘤坏死因子配体超家族,成员 7;TNFSF7HGNC 批准的基因符号:CD70细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
FAS 与死亡域相关的蛋白质MORT1HGNC 批准的基因符号:FADD细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:70,203,295-7...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...